【 遺伝子検査 】 遺伝子パネル検査のご案内

  新宿ミネルバクリニックの遺伝子検査の特徴: 当院では,がんに関係している遺伝子変異を一度の検査で網羅して調べられるように 汎がん遺伝子パネルを用意しています. 今までは,BRCA1/2だけで大体25万円くらいで行って […]... Read More

【 医療過誤 】診断ミス、ブルガダ症候群で突然死…遺族に6000万円支払い

う~ん... ブルガダ症候群は,特徴的な右側の胸部誘導のST上昇)があり,、致死的不整脈である心室細動によって突然心臓が停止し,死亡する可能性があります. 日常的には心臓の機能は正常で,突然致死性不整脈が起こる可能性があ […]... Read More

【 出生前診断 】【 遺伝性疾患スクリーニング検査 】結婚・妊娠前に遺伝性疾患スクリーニングを希望される方へ

臨床遺伝専門医として開業している当院には,全国から様々なお問い合わせをいただきます. 結婚していいか,子供をもっていいか,というお悩みもたくさんいただきます. 今回,これまで当院では扱っていませんでしたが,NIPTの件を […]... Read More

【遺伝子パネル検査】遺伝性腫瘍;遺伝性乳がん卵巣がん

遺伝カウンセリング ~検査のメリットとデメリットをきちんと理解し,正しく自己決定するために~ *クリニックHPに掲載していましたが,追記や訂正がHPだと難しいので,ブログに移行しました. 2013年5月、ハリウッドを代表 […]... Read More

遺伝子検査;遺伝性腫瘍:リンチ症候群

  今日は,遺伝性腫瘍のなかの,リンチ(Lynch)症候群についてご説明します. リンチ症候群は,ミスマッチリペア(MMR)遺伝子の異常を生まれつき全身の細胞にもっている(生殖細胞系列遺伝子変異)ことが原因です […]... Read More

遺伝子検査;遺伝性腫瘍総論:DNA修復機構③ミスマッチ修復

DNA二重ラセンの一方の鎖への損傷には,様々なDNA修復の機構が存在します. その中で,ミスマッチ修復( Miss Match Repair MMR 不正対合修復)は, DNA複製の際に生じた誤りのなかから,単一〜5塩基 […]... Read More

遺伝子検査;遺伝性腫瘍総論:DNA修復機構②危険なDNA二本鎖損傷

遺伝性腫瘍のお話の総論として,DNA二本鎖損傷の危険性 についてお話しましょう. ちなみに,DNA二本鎖損傷は放射線の電離作用で起こりますから, この修復過程に機能するタンパク群に異常を来たすと 放射線脆弱性が惹起されて […]... Read More

遺伝子検査;遺伝性腫瘍総論:DNA修復機構①

皆様方に順番に,遺伝性腫瘍についてご理解いただくために ブログを書いていこうと思いますが. 疾患について言及する前に,知っておいたほうが良いことを述べていきます.   DNA修復機構ってなあに? 細胞の生命活動 […]... Read More

遺伝子検査:NIPT新型出生前検査陽性例の選択

本日,ニュースになっていた茨城県教育委員ですが,問題発言を撤回したようです. ****************************** 障害児の出産めぐる発言を撤回 茨城県の教育委員 朝日新聞デジタル 11月19日( […]... Read More

検証:医者に殺されない47の心得(近藤誠)⑤血糖値は薬で下げても無意味で副作用がひどい

ひどい と言う言葉に対してまず反論しておきます. 酷い,という言葉は主観的な言葉です. なにがどの線を越えていたら酷いのか,について,一人一人が異なるので,こうした言葉をなるだけ使わないで表現するようにしないと,混乱を招 […]... Read More

遺伝子検査:出生前診断;障害児の出産「茨城では減らせる方向に」 教育委員発言

この発言で問題になるのは,「障害者のうまれてくる権利」でしょう. うまれてきたら大変なので,その前に判ったほうがいい,と言う発言が問題になっているのですよね. 要するに,中絶して障害者を減らしたい,と言うことでしょうか. […]... Read More

マルファン症候群? 俳優の阿藤快さん死去

阿藤快さんが,大動脈瘤破裂で亡くなりましたね.お悔やみ申し上げます. 専門医のわたしが,言及することはどうなのかな?と思ってましたが. 体型などから,マルファン症候群が疑わしいと思います. 皆様には,あまりなじみのない疾 […]... Read More

遺伝子検査:親子鑑定についての記事に対するご意見

先般,タレントの大沢さんが,前妻との間の子に対して,親子鑑定の結果自分の子ではない,と訴訟を起こしたというニュースについて,親子鑑定の遺伝子検査手法などについて,簡単にご案内足しました.   しかし.それに対し […]... Read More

遺伝子検査;遺伝学的リスク評価を考慮するための判定基準:北斗晶さんを考えてみよう

みなさま,こんにちは. まだまだあまり,なじみがないかもしれませんが.がんの遺伝学的リスクを検討する場面があります. 米国国立がんセンター NCIが発信しているNCCNのガイドラインには,以下のようなことがあれば,遺伝の […]... Read More

遺伝子検査の可能性:「他の人のためにも闘う」 原発作業発がん訴訟 札幌で原告会見

わたしが相手方の協力医なら,この原告は,原発作業から長く見積もっても11ヶ月しかたっていない状況で,がんを発症した,通常のがんの進展経過から考えると,がんができてから発見されるまでは数年単位あると考えられるので,早すぎる […]... Read More