マルファン症候群? 俳優の阿藤快さん死去

阿藤快さんが,大動脈瘤破裂で亡くなりましたね.お悔やみ申し上げます.

専門医のわたしが,言及することはどうなのかな?と思ってましたが.

体型などから,マルファン症候群が疑わしいと思います.

皆様には,あまりなじみのない疾患かもしれませんが.

 

当院では,マルファン症候群に対する遺伝子検査パネルもご用意いたしております.

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4198

マルファン症候群

大動脈、骨格、眼、肺、皮膚、硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患。
結合組織が脆弱になることにより、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯等の骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸などを来します.

原因は,常染色体優性遺伝病であり、約75%は両親のいずれかが罹患し、約25%は突然変異で起こる。原因遺伝子は、フィブリリン1、TGFβ受容体1、2が判明しているが、それら以外の未解明の原因遺伝子の存在も疑われている。細胞骨格の構成物質であるフィブリリン1の異常により、全身の結合組織が脆弱になるとともに、TGFβシグナル伝達の過剰活性化が脆弱化に関与していることも指摘されている。

大動脈瘤破裂や大動脈解離により突然死を来すことがある。突然死を来さなくても、大動脈弁閉鎖不全により心不全や呼吸困難を呈したり、大動脈解離ではショックに陥ることがある。骨格病変としては高身長、長指、側弯、漏斗胸などの胸郭形成不全等を呈する。その他、水晶体亜脱臼により視力の低下、自然気胸により呼吸困難などを呈する。

大動脈瘤、大動脈解離に対しては、人工血管置換術を行う。水晶体亜脱臼、重度の側弯、漏斗胸などに対しても手術が行われる。大動脈瘤、解離に対しては、降圧ならびに心拍数減少の目的にて、βブロッカーによる薬物療法が行われてきたが、最近のTGFβの過剰活性化の知見から、TGFβを抑制する作用を有するアンジオテンシン受容体拮抗薬の投与が行われることもある。

主に心血管系の合併症により生命予後が左右される。
・解離性大動脈瘤は致死的となりうる。
・マルファン症候群における動脈の拡張は年齢とともに進行する。
・動脈瘤が拡大するにつれて、二次的な大動脈弁閉鎖不全を引き起こす場合がある。
・二次的に左心室の拡張や心不全を招く。

 

http://www3.nhk.or.jp/news/html/20151116/k10010307821000.html

 

俳優の阿藤快さん死去

11月16日 10時25分

俳優の阿藤快さん死去

数多くの映画やテレビのドラマに出演し、バラエティー番組などでも活躍した俳優の阿藤快さんが、東京都内の自宅で大動脈瘤破裂のため亡くなりました。69歳でした。
阿藤さんは神奈川県小田原市出身で大学を卒業後、昭和45年に俳優座に裏方として入りましたが、俳優の中村敦夫さんや原田芳雄さんと出会ったことをきっかけに本格的に役者の道を進みました。
俳優座を退団したあとは、数多くの映画やテレビのドラマに出演し、昭和55年には黒澤明監督の「影武者」に出演したのを始め、鈴木清順監督や市川崑監督など数多くの名監督の作品で脇役として個性的な演技を見せました。悪役をはじめ、さまざまな役柄を演じることのできる名脇役として知られ、NHKでは連続テレビ小説「ええにょぼ」や「私の青空」などに出演したほか、大河ドラマにも出演しています。また、最近は旅番組やグルメ番組などでも活躍し、気さくで飾らない性格でお茶の間の人気を博しました。
所属事務所などによりますと、阿藤さんは数日前まで仕事をしていましたが、14日から連絡が取れなくなったため、事務所の関係者などが自宅を訪ねたところ、亡くなっているのが見つかったということです。死因は大動脈瘤破裂で、69歳でした。

名取裕子さん「芯からやさしい方」

阿藤さんとテレビドラマなどで共演し、親交の深かった俳優の名取裕子さんは「あまりに突然の訃報に驚いています。旅先から美味しいものを送って下さったり私が体調不安があった舞台では兄役をかってでて下さり、毎日支えてくださいました。芯からやさしい方でした。大好きな役者仲間でした。阿藤さんの為に何もお役に立てなかったことが悔やまれてなりません。あの声や笑顔にもう会えないなんて、今はただ、ご冥福をお祈り致します」とコメントを出しました。

大地真央さん「優しい気遣い頂いた」

阿藤さんと舞台やイベントなどで共演したことのある俳優の大地真央さんは「突然の訃報に大変驚いております。阿藤さんとは、舞台でご一緒した他、柴田勝家とお市の方で、越前行列をさせていただき、変わらぬ優しいお気づかいを頂いたことを覚えています。個性派の味のある役者さんでしたのに、とても残念です。ご冥福を心よりお祈り申し上げます」とコメントを出しました。

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新宿ミネルバクリニックの遺伝子検査の特徴:
当院では,がんに関係している遺伝子変異を一度の検査で網羅して調べられるように
汎がん遺伝子パネルを用意しています.
今までは,BRCA1/2だけで大体25万円くらいで行っていましたが,BRCA1/2が関係する遺伝性乳がん卵巣がんだと疑って検査しても,病的変異が見つかる確率は半数くらいです.

それでは,残りの方々が,
①遺伝子に異常がないのか
②他の遺伝子に異常があるのか

がまったく判らなかったのです.

海外では,パネルといって,複数の遺伝子を一度に検査するというのがスタンダードとなっています.
一度に検査するメリットは,現段階で考えられるものを網羅している,ということと
一度に検査することにより遺伝子1個あたりの単価を非常にお安く出来るということです.

現在,日本では行えませんので,アメリカに提出しています.

アメリカでは1980年代に,CLIAという法律が出来て,臨床検査について標準化しなければならないと定められています.
臨床の検体を出すのに,基準が決められているということが,アメリカにお出しする大きな理由です.(それ以外にもメニューとして他の国の検査会社も用意しています.)

当院の遺伝子検査パネルであれば,BRCA1/2も含んでいて,また,次世代シークエンサーでは検出できない巨大欠失なども検出すべくMLPA法も必要な遺伝子には同時に行って,1遺伝子あたりの単価は5000円を切っています.

当院でも,BRCA1/2だけを検査すると,一番お安く検査を出しても12万円+消費税,となります.

また,パネルの種類も,がんだけではなく,多数ご用意いたしております.

癌:乳がん卵巣がん,リンチ症候群,膵臓がん,甲状腺がん,褐色細胞腫瘍,汎がん

  • 循環器:汎心臓病,ブルガダ症候群,拡張型心筋症,肥大型心筋症,突然死症候群,不整脈,QT延長症候群,
  • 神経・筋疾患:筋萎縮性側索硬化症,Charcot Marie Tooth病,先天性筋無力症症候群,遺伝性末梢神経障害,遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー,筋ジストロフィー,筋強直症候群・横紋筋融解症,遺伝性神経障害,痙性四肢麻痺,汎神経筋疾患
  • 精神・神経疾患:自閉症,癲癇,知的障害,白質脳症,パーキンソン病・アルツハイマー病・認知症,X染色体関連知的障害
  • 呼吸器:線毛不全症,肺疾患
  • 骨・結合織:結合織病,骨格形成異常,マルファン症候群・胸部大動脈瘤,
  • 内分泌・代謝:糖尿病肥満,ライソゾーム病
  • 眼:眼疾患,緑内障,加齢黄斑変性,色覚障害,網膜色素変性症,
  • 耳:難聴,
  • 腎臓病,ステロイド抵抗性ネフローゼ, アルポート症候群,
  • 皮膚:先天性白斑症
  • 消化器:慢性膵炎
  • 血液:血液凝固異常など.

詳しくは,info@minerva-clinic.jp ,電話 03-5272-3768 までお問い合わせくださいませ.

当院では,お仕事が終わってから遺伝カウンセリングを受けられるように,予約制で夜間診療も実施しております.

 

遠方の方で来院できない,と言う場合でも,対応できるように考えますので,まずはお問い合わせくださいませ.

また,DTC遺伝子検査との違いが判らないというご質問をよく受けますので,記載いたします.

  • DTC(Direct to Customer)遺伝子検査とのちがい
    DTCは口腔粘膜などを自分で採取して検査会社に送るというスタイルの遺伝子検査です.ゲノムのなかのSNPを利用して検査結果を出しています.
  • ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ,その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時,これを一塩基多型SNP : Single Nucleotide Polymorphism)と呼ぶのです.300塩基に1個のSNPがあり,ヒトゲノム全体で約1000万ヶ所,遺伝子領域では100万ヶ所のSNPが あると考えられています.遺伝子領域にあるSNPは、作られるタンパク質の時期や量,機能に違いを生み出すことがあります.
    疾病罹患群と健常群の間で,あるSNPの塩基出現頻度を調べた結果,有意差があるということは,このSNPマーカーの近傍に疾病発症に関わる変異が存在する確度が高いことを示しています.
    しかし,仮に罹患率が高いSNPタイプ(=「凶のくじ」に相当)を持っていたとしても,本人がその変異(=「現実の災い」に相当)を保有しているかどうかはわかりません.

このように,SNPタイピングに基づくDTC遺伝学的検査は,疾病罹患性を予測することができないのです.

  • これに比べて,遺伝子検査の場合,該当する遺伝子の塩基配列をすべて決定して,異常がないかを直接調べますので,直接にその疾患罹患性が判ると言う決定的な違いがあります.
  • 遺伝子ドックとのちがい
    遺伝子ドックは,血液のなかに含まれる「がん細胞に特徴的な遺伝子の発現」を検査することで,がんに今罹患しているのかどうかを知るための検査です.=今がんにかかっているか?
    これに対して,遺伝子検査は,体中の細胞が生まれつき持っている「疾患にかかりやすい遺伝子変異」の有無を直接調べるという違いがあります.=将来がんにかかりやすいか?
  • NGS(次世代シークエンサー)の場合,一つの遺伝子を検査するのも,複数の遺伝子を一気に検査するのも,手間としてはそんなに変わりませんので,パネルになると,1遺伝子あたりの価格が下がります.

当院では,アメリカの会社に検査を提出しています.
アメリカは1980年代から臨床検査は法律で標準化・適正化されていますので,当院が検査を提出するラボも,こうしたアメリカの厳しい基準を満たすものです.
また,次世代シークエンサーNGSによるシークエンシングは,大きな欠失や一部が重複しているといった異常は検出できません.そこで,そういう異常により引き起こされる表現型があるとわかっている遺伝子については,MLPA法と呼ばれる方法で,検査します.これが+del/dupの意味です.
世界トップレベルのハイクオリティーな検査をお約束します.

  • 検査結果は英語で返却されます.
  • 当院では,内科専門医,がん専門医,遺伝専門医が,この検査に対応しています.この専門医は大変少なく,日本でもこの3つの専門医を持っているのは,1人のみです.
  • 遺伝カウンセリングは,宿泊先などに出向いて行います.周囲を気にせず,落ち着いた環境で遺伝カウンセリングを受けることが可能です.

アメリカのNCI国立がん研究所のがんのスクリーニング方法のなかには,身体検査,血液検査,画像検査についで,遺伝子検査が挙げられています.*アメリカではDTC遺伝子検査は現在禁止されています.

 

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