【NIPT】今日赤ちゃんがむくんでると言われて....

みなさま,こんにちわ. NIPT(新型出生前診断)結果開示の日,2時間前に産婦人科に定期検診に行って 突然,赤ちゃんがむくんでいる,と言われたご夫婦が来ました. 全染色体検査と微細欠失どちらもオプションをお付けいただいて […]... Read More

【NIPT】患者さんと一緒に泣いちゃった①

みなさま,こんにちわ. 先日,うちで2回目のNIPTを受けた患者さんですが. 前のお子さんを出産するため入院したら心音がなくなってて,そのまま死産になった人の事書きましたよね. 今回もお子さんは異常なく,性別も同じでした […]... Read More

【NIPT】結果開示雑感

みなさま、こんばんわ。 いろんな結果開示を今週もしました。 上のお子さんが重い疾患で亡くなっていたり、自閉症で大変だったりする患者さんがいます。 わたしも初産時に一卵性双生児を一人子宮内胎児死亡で失ってて辛い思いをしてい […]... Read More

【NIPT】Duchenne型筋ジストロフィーと脊髄性筋萎縮症に対する非侵襲的出生前診断取り扱いいたします【NIPD】

みなさま、こんにちわ。 何もかも堂々とするのがわたしの流儀。 昨日夜、関係学会と日本医師会に文末にある文書を提出いたしました。 重い遺伝病の非侵襲的出生前診断が海外ではすでに始まっています。 ある特定の遺伝子に病的変異が […]... Read More