みなさま、こんにちわ。
先日、某地方国立大学病院（新幹線で6時間以上かかるところ）から
患者さんが来ました。
先日A大学病院（関東圏私立大学）で、NIPTを受けて、トリソミー21（T21）陽性になり
なにゆえか22週（本当は22週はアウトです）になって中絶手術した方のことをブログに書きましたが。
似たようなケースが来ました。
某地方国立大学病院（B病院としましょう）でクアトロテストを受けた患者さんです。
T21がハイスコアでした。
そこで、羊水検査を予約しましたが、前置胎盤のため穿刺できないと言われたそうです。
次週、18週だからそこで羊水検査しないと間に合わないが（(◎_◎;)）、1週間で刺すスペースができるかどうかわからない、羊水検査したら流産するつもりで来て、って言われたそうなんですよね。
おいおいおい。。。。。。。
だから～～～～。
NIPTやってターゲットが決まってるんだったらFISHやれば3日で出るし。
NIPTやって陰性なら別に羊水検査をT21の疑いのためにやる必要はないわけで。。。。。
この大学、NIPTの施設として2013年ですから真っ先に認定をうけた一つですね。
NIPTは12週くらいにする、という固定観念でやっているからこうなるんでしょうね。
前置胎盤であれば、腹壁からつくことが難しいので、羊水検査自体はしない方針のほうがよいでしょうね。
「NIPTうけてから20週でFISHを予定」としても前置胎盤の状況がかわらないかもしれないので、結局は羊水を取れない、よって陽性であっても確認できないからだめ、という結論になったのでしょうか。
日本のスピードであれば、
16週 NIPT
20週 結果が出る
20-21週 羊水
21週 FISH結果でる
というくらいのスピードでできるはずです。
羊水ができなければ絨毛検査となるでしょうか。
16週でうける人はまあいないので（早くできることが強みの検査ですから、また絨毛でも胎児の染色体を反映しない染色体異常がでる限局性胎盤性モザイクがあったりすることで確定できないことがあることを懸念した？でも～～。うちには以前、20週でなぜか羊水検査ではなく絨毛検査をしたといったという妊婦さんがきて大変驚きました(◎_◎;) 世の中一体どうなっとんじゃ。）、「羊水しかチョイスがない」という考えになったのでしょうか。
以前は年齢が若いと陽性的中率が下がると言われていましたが、そもそも最近、年齢と陽性的中率は関係がない、ということがほぼ確定となったようですから、ことT２１については、どのような年齢であってもNIPTででれば、ほぼ間違いがないというくらいの精度があります。
結論的には、16週でNIPTをしても普通のスピードであれば間に合ったはず。
なので。そちらの遺伝診療部で16週でNIPTを迅速に受け入れてやってくれたら
東京まで来なくてもよかったんですけどね、彼女は。
東京はこういうところがあっていいね、とぼそっと言ってました。
そもそも、遺伝診療部は、NIPTがない時代でも、16週でだめなら18週までまってみましょう、それでも穿刺できない状況なら、超音波でしっかり確認、、という流れを、「16週で穿刺できないと分かった時点で」きちんと説明して理解を求めていました。
今回の症例は15週でクワトロを受けてT21ハイスコアで、では2週間後ね、とだけ聞いており、羊水検査する日に初めて前処置も全部終わってからエコーあてて前置胎盤、だから1週間後に来てね、そのときに刺すスペースがなかったら胎盤を貫通しないといけないから流産する覚悟で来てね、18週以降は待てないよ、という乱暴な説明をしたようです。
この担当医は、にゃにゃにゃーんと、これでも【教授】だそうです。(◎_◎;)
教授がこんな説明をすると、患者さんは本当に絶望しますね。若いもんがこんな調子なら、上の者が正してくれる可能性がありますが、長いものに巻かれて事なかれ主義の日本では、下の者は教授が間違っていても何も言わず、患者さんを犠牲にします。
おいおいおい。
わたしがなぜ、希少専門医のくせに大学病院にいないのか、いられないのかわかりまして？（笑）
だって。わたしは幼稚園児専門医なので、言ってしまうんですよ。。。。
『おうさま、はだかだよっ！！！（笑）』って。元気よく。
そして、くびっ（笑）
そして、もしもNIPT陽性の場合で、１８トリソミーであれば偽陽性も多いあるので、羊水で確認したいところですが、18週過ぎれば小脳などを見ると（昔の精度悪い超音波診断装置USでも）十分に診断がついたことが分かっていますので、羊水しなくても十分にUSでわかるでしょう。
１３トリソミーもしかり、顔や手で判断がつくでしょう。
そもそもNIPTの結果にかかわらない中絶はあるわけなので、「NIPTをうけたから羊水で確認しなくては中絶はできない」ということにはなりません。望ましくはないでしょうが。
今回のように「認定施設だが対応がなっていない」という事例はほかにも経験しておりまして。。。。。。
遺伝診療部では当たり前の発想が、産婦人科ではそうではないようですね。。。。（しかし大学の遺伝診療部もぴんきりで、ダメなところもあるようですが。例：A病院。別のブログ頁を見てね！
minerva-clinic.or.jp/nipt_daigakubyouindakaratte/）
しかも。こういう【教授】たちは【くそ】偉いので他人の言うこと聞くなんてムリムリ（笑）
あ。ちなみに、わたしと一緒に写っている殿方は、前日本医学会（日本内科学会、日本外科学会、日本産科婦人科学会など128の医学の学会を束ねる団体）会長の高久史麿先生です。昨年まで会長でした。
今の会長の門田守人先生とも副会長時代から仲良しですが、こうした本当にお偉いおじさんたちは、本当に素晴らしいお人柄で、聞く耳はあります。
要するにどこにでもあることですが、中途半端にお偉い人に限って、お山のボスざるよろしくくそ偉そうで、全然聞く耳がありません。
そうした態度は患者さんに跳ね返りますが、残念ながら患者さんには見破れません。。。。
でも。。。
前のA医大は教授とは聞いていないので。。。
問題があったのは小児科ベースの遺伝専門医ですね。
今度のB大学医学部付属病院では、問題は産婦人科教授なので。
どちらも重症です。。。。
遺伝診療部と産婦人科はこうも違うのか、と改めて大変驚きました。。。。。。
ため息をつきながら、患者さんに説明しました。
患者さんはお母様と一緒にいらしてましたが、わたしのところでは親御さんと一緒に入室していただくのはお断りしております。
われわれ専門医のすることは、患者さんに自己決定権を最大限行使していただけるように説明することに尽きると思っているので。
自己決定をしていただくには、自立していなければなりません。
ということで、御自分の親御さんやご兄弟といった夫婦関係もしくは内縁関係にない方の入室はお断りしています。
出生前診断を受ける受けないは、ご夫婦の問題ですので。
なので。お母様には待合でお待ちいただいておりましたが、にこやかにわたしと歓談。
途中で問診表を書いて出てきたお嬢様がびっくりしたくらいです。（笑）
でも。
来てくれてありがとう。
あなたが笑顔で帰ってくれることが、わたしにとって何よりのご褒美です。
表参道をお母様と一緒にお散歩しましたか？
前は歌舞伎町だったので、なかなかお散歩して帰ってって言えなかったんですけど。（笑）
外苑前に引っ越したので、表参道をお散歩して帰って、って言えるようになりました。
日本一おしゃれな街ですからね。
ちなみに、わたしはいつも表参道は素通りしています。
ブランドショップはわたしには似合わないので。
でも。ときどきLUSHっていうバスボムのお店に行って、買って帰ります。
あ！！
先日、実は、原宿駅前にあるハリネズミカフェに行ってみたんです。
いやー。初めてハリちゃんを抱っこして、ちょっと感動したけど。
やっぱネコが好きなので、ハリちゃんはもういいです（笑）
今度はフクロウカフェに行ってみたいな。
フクロウは女神ミネルバの聖鳥なんです。
あとは、やっぱネコカフェに行きたいな。
うちのネコはロシアンブルーなのですが。
息子が小さい時、セーラームーンが大好きだったので、つい、うちのネコの名前は
セーラームーンのキャラクターと同じです（笑）
あとは、今、寄ってみたいところは、ReFaのショップですが。表参道ヒルズの中にあるので、なかなか敷居が高くて寄れません。（笑）
