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自閉症スペクトラム障害パネル検査

対象疾患  自閉症スペクトラム障害

*自閉症スペクトラム障害の説明はこちら

ミネルバクリニックの自閉症遺伝子検査の特徴

自閉症スペクトラム障害は多因子疾患ですので、ご自身で自閉症の遺伝子検査についてお調べになるときにどの遺伝子について調べたらよいのか悩まれると思います。当院の自閉症遺伝子検査では一度の検査で自閉症と関係する106遺伝子を検査することが可能であり、現時点で報告されている自閉症と関係する遺伝子をもれなく検査することができます。

Options

塩基配列(料金に含まれる)

欠失・挿入(追加料金がかかります)

至急:結果が出るまでの期間が3-5営業日短縮されます

VUS除外:*VUS(variant of unknown significance)とは、病的意義がよくわかっていない変異のことを指します。

出生前検査の際の母体側のコンタミネーション解析 : この検査に関しては当面お取り扱いいたしません.

発端者とその親(両親)の同時検査

 

対象遺伝子

ANK3, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, HUWE1, IL1RAPL1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OCRL, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC16A2, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, SYNGAP1, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 ( 106 遺伝子 )

 検体

血液

抽出DNA

唾液*

口腔粘膜ぬぐい液*

*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠隔地の方でも遠隔診療(ビデオスルーでの診察の事をいいます)で遺伝カウンセリングをしたのち検体を当院にお送りいただく形で、当院にお越しにならずに検査が可能です。遠方の方でもお受けいただけます。

検査の限界

全ての配列決定技術には限界があります。この検査は次世代シークエンサー(NGS)によって行われ、コード領域とスプライシングジャンクションを調べるためにデザインされています。次世代配列決定技術および我々のバイオインフォマティクス分析は、偽遺伝子配列または他の高度に相同な配列の寄与を優位に減少させますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において、病原性の対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を妨害する場合があります。サンガー法は、低品質スコアのバリアントを確認し適用範囲の基準を満たすために用いられます。整理されていれば、欠失/重複分析により、1つの全遺伝子(口腔ぬぐい液検体及び全血検体)を含み大きさが2つ以上の連続したエクソン(全血検体のみ)であるゲノム領域の変化を同定できます。この検査で単一エクソンの欠失または重複が時々同定されることがありますが、日常的に検出されるものではありません。同定された推定上の欠失または重複は、直交法(qPCRまたはMLPA)によって確認されます。このアッセイは、限定されるものではありませんが、転座または逆位・反復身長(例:トリヌクレオチドまたはヘキサヌクレオチド)・大部分の調節領域(プロモーター領域)または深部イントロン領域(エクソンから20bpを超える)における変化のような疾患を引き起こし得る特定のタイプのゲノム変化を検出しません。このアッセイは、体細胞モザイク現象または体細胞突然変異の検出のためにデザインまたは妥当性が確認されていません。

特記事項

遺伝子 特記事項
MECP2 現在利用可能なMECP2技術(NGSおよびqPCR)は、MECP2遺伝子におけるエクソン1の単一エクソン欠失/重複の検出には適していません。
PTEN PTENを含めると、この解析にはPTENプロモーター領域の検査が含まれます。欠失/重複分析はこのプロモーター領域を含まず、コピーナンバーバリアントはこの領域について評価されません。
SHANK3 この遺伝子のエクソン1は現在の配列決定法には適用できないため、この領域については配列決定および欠失/重複分析は行いません。

結果が出るまでの期間

3-5週間

料金

25万円(遺伝カウンセリング料金は別途)※ご両親とお子さんの同時検査は各5万円で追加させていただきます.

カバー率

96% at 20x