お知らせ

04/12

今回,GWはFedexが10連休なので当院も休診にしておりますが,結果開示は致しますのでご安心ください (^_^ゞ

08/10

郵送のみでの検査結果の開示を始めました。

08/05

「林先生が驚く”初耳学”」に仲田院長が出演します。

休診日のお知らせ

6月

5日(水)6日(木)12日(水)13日(木)20日(水)21日(木)27日(水)28日(木)

5月

1日(水)~4日(土) ※Fedexがお休みのため
8日(水)9日(木) / 14日(火)15日(水) / 22日(水)23日(木) /26日18時以降/ 29日(水)30日(木)

*GW中,一部結果開示の為に営業いたします.その都度こちらに記載しますのでご覧ください.
2日14-16時開院します.4日12-14時開院します.5日・6日は通常通り営業します.

 

4月

3(水) / 4(木) / 10(水) / 11(木) / 17(水) / 18(木)

23(火) 17時30分以降 ※最終受付は17時になります。

26(金)、27(土) 12時半以降~ / 30(火) ※学会出席とFedexのお休みのため

*GW中,一部結果開示の為に営業いたします.その都度こちらに記載しますのでご覧ください.
4/28午前枠(10-14時),4/29(月)14-16時 営業いたします.

保因者スクリーニング検査

遺伝性疾患保因者スクリーニングパネル検査

 

パネルのご説明

パネルのご説明

この保因者スクリーニング検査は,最大の汎民族スクリーニングパネルとして利用できます.このパネルでは常染色体劣性遺伝またはX染色体性遺伝形式の遺伝子を分析し,病的変異の有無を検査します.

標的疾患:320以上の常染色体劣性遺伝性疾患とX染色体性遺伝性疾患

 

保因者スクリーニング検査の中では最も強力かつ最高の正確さを誇る検査です.

  • 変異と挿入・欠失のシークエンス: ほかに特定の規定がない限り,すべての遺伝子領域(コーディング領域,イントロン領域,スプライシング領域)のシークエンスが分析され,99%を超える塩基が20回以上読まれてカバーされます.イントロン領域,プロモーター領域の変異に関しては,ClinVar ならびに the Human Gene Mutation Database (HGMD)にある変異にターゲットして98%以上の感度で検出いたします.
  • 欠失・重複: 遺伝子コピー数変異copy number variants (短い範囲の欠失・重複)は検査会社により開発されたバイオインフォマティックス解析アルゴリズムCNVexonTMにより検出されます.病的変異はさらにSanger法,MLPA, 定量PCRを用いて測定されます.
  • 脆弱X症候群:FMR1遺伝子の5’非翻訳領域のトリヌクレオチドリピート(CGG) は,repeat-primed PCR (rpPCR)で測定されます.. プレ変異はSanger法でAGG interruptionを測定します.
  • 脊髄性筋萎縮症:SMN1とSMN2遺伝子のコピー数の変異は次世代シークエンサーでスクリーニングされ,MLPA法で確認します.脊髄性筋萎縮症の点突然変異は高度な配列の相同性のため検出できません.
  • 偽遺伝子: Gaucher病のGBA遺伝子,αサラセミアのHBA1/HBA2遺伝子など,相同性の高い類似ゲノム領域がある場合,キャリアとして変異を特定するのにはキャリア診断のための適切なバイオインフォマティックスが採用されています.

 

結果報告: 変異はACMG(米国臨床遺伝学会)のガイドラインにそって,“Pathogenic”(病的),  “Likely Pathogenic”(病的な可能性がある)に分類されている変異のみが報告されます.

 

検出率: >98%.

 

男性はX染色体性の疾患はスクリーニングされません.

 

Order Options:

  •         塩基配列 (含まれる)
  •         欠失/重複 (含まれる)

結果が出るまでの機関:

約2週間

Cost:  18万円 遺伝カウンセリング料金を別途申し受けます.

対象遺伝子(336 男性は307):

ABCB11, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ARSE, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CAPN3, CBS, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CD40LG, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHM, CHRNE, CHRNG, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRYL1, CTNS, CTSK, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, DBT, DCLRE1C, DCX, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DPYD, DYSF, EDA, EIF2AK3, EIF2B5, ELP1, EMD, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F8, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, FMR1, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GFM1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GP1BA, GP9, GRHPR, GUSB, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HSD3B2, HYAL1, HYLS1, IDS, IDUA, IL2RG, IVD, KCNJ11, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LCA5, LDLRAP1, LHX3, LIFR, LIPA, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MTHFR, MTM1, MTRR, MTTP, MUT, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFAF5, NDUFS6, NEB, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OCRL, OPA3, OTC, PAH, PC, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PLA2G6, PMM2, POLG, POMGNT1, PPT1, PROP1, PRPS1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RMRP, RPE65, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAMHD1, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, STAR, SUMF1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TRIM32, TRMU, TSFM, TTC37, TTPA, TYMP, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VRK1, VSX2, WAS, WNT10A,

XPA, XPC, ZFYVE26

*こちらに掲載のない遺伝子を特にご希望の場合は,同じ金額で承ります.

カバー率: 99% 20×