お知らせ

04/12
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今回,GWはFedexが10連休なので当院も休診にしておりますが,結果開示は致しますのでご安心ください (^_^ゞ

08/10
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郵送のみでの検査結果の開示を始めました。

08/05
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「林先生が驚く”初耳学”」に仲田院長が出演します。

休診日のお知らせ

8月
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2日(金)/3日(土)※日本遺伝カウンセリング学会出席のため

7日(水)/8日(木)/14日(水)/15日(木)/21日(水)/

22日(木)/28日(水)/29日(木)

7月
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3日(水)/4日(木)/10日(水)/11日(木)/17日(水)/

18日(木)/24日(水)/25日(木)

※31日は水曜日ですが,診察いたします.

6月
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5日(水)6日(木)12日(水)13日(木)19日(水)20日(木)26日(水)27日(木)

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神経筋疾患パネル検査

神経筋疾患パネル検査

対象疾患

神経筋疾患:脳・脊髄および末梢神経など、あるいは筋肉自体の病変によって運動に障害をきたす疾患をこのように分類します.

 

Options

塩基配列(料金に含まれる)

欠失・挿入(追加料金がかかります)

至急:結果が出るまでの期間が約7日短縮されます 追加料金3万円

VUS除外:*VUS(variant of unknown significance)とは、病的意義がよくわかっていない変異のことを指します。

出生前検査の際の母体側のコンタミネーション解析 : この検査に関しては当面お取り扱いいたしません.

発端者とその親(両親)の同時検査

 

対象遺伝子

ACTA1, AMPD1, AMPD3, ANO5, ATP2A1, B4GAT1, BAG3, BIN1, BSCL2, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CAVIN1, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPM1, DPM3, DYNC1H1, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLE1, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LMNA, MEGF10, MTM1, MTMR14, MUSK, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHKA1, PLEC, PLEKHG5, PMM2, PNPLA2, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RXYLT1, RYR1, RYR2, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, SMN1, SMN2, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TNNI2, TNNT1, TNPO3, TPM2, TPM3, TRIM32, TRPV4, TTN, UBA1, VCP, VRK1 ( 112 遺伝子 )

 

検体

血液

抽出DNA

唾液*

口腔粘膜ぬぐい液*

*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠隔地の方でも遠隔診療(ビデオスルーでの診察の事をいいます)で遺伝カウンセリングをしたのち検体を当院にお送りいただく形で、当院にお越しにならずに検査が可能です。遠方の方でもお受けいただけます。

 

検査の限界

全ての配列決定技術には限界があります。この検査は次世代シークエンサー(NGS)によって行われ、コード領域とスプライシングジャンクションを調べるためにデザインされています。次世代配列決定技術および我々のバイオインフォマティクス分析は、偽遺伝子配列または他の高度に相同な配列の寄与を優位に減少させますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において、病原性の対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を妨害する場合があります。サンガー法は、低品質スコアのバリアントを確認し適用範囲の基準を満たすために用いられます。もし検査をオーダーすれば,欠失/重複解析は以下のことを同定することが可能です.例:1全遺伝子(口腔ぬぐい液,全血)を含むゲノム領域の変化,2つ以上の隣接するエクソン(全血のみ)※1エクソンの欠失または重複は時々同定されることはありますが,通常この検査では検出されません.

同定された推定上の欠失または重複は、直交法(qPCRまたはMLPA)によって確認されます。このアッセイは、限定されるものではありませんが、転座または逆位・反復伸長(例:トリヌクレオチドまたはヘキサヌクレオチド)・大部分の調節領域(プロモーター領域)または深部イントロン領域(エクソンから20bpを超える)における変化のような疾患を引き起こし得る特定のタイプのゲノム変化を検出しません。このアッセイは、体細胞モザイク現象または体細胞突然変異の検出のためにデザインまたは妥当性が確認されていません。

 

特記事項

遺伝子 特記事項
SMN1 最近の検査法ではエクソン7のバリアントとSMN1遺伝子のエクソン7-8でのコピー数多型を検出します.配列決定と欠失/重複解析はこの遺伝子のほかの領域では実施していません.
SMN2 SMN2の検査方法は,SMN1の診断結果が検出された状態のもとでの配列決定とエクソン7-8の欠失/重複解析に限定されています.配列決定と欠失/重複解析はこの遺伝子のそのほかの領域では行われていません.


結果が出るまでの期間

3-5週間

 

料金

25万円(遺伝カウンセリング料金は別途)

 

カバー率

96% at 20x