お知らせ

07/17
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患者様マイページにご登録いただき、ご予約申し込み、ご予約確定、検査ステータス(輸送中、検査中、終了など)の確認から結果の受け取りまで可能となりました。安心して検査を受けていただけるため、皆様にご利用をお願いいたします。お電話で予約のかたには、ご来院後におつくりいただきますので宜しくお願いいたします。これにより、結果の郵送が必要なくなりますので、時間を短縮することが可能です。

07/09
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2019/07/08 デイリー新潮の記事をヤフーニュースにも取り上げていただきました。
 

07/09
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2019/07/08 仲田も取材していただいた記事が掲載されました。

https://www.dailyshincho.jp/

休診日のお知らせ

2019年12月
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4(水)・5(木) / 11(水)・12(木) / 18(水)・19(木)/ 25(水)・26(木)/ 年末年始 未定

2019年11月
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6日(水)・7日(木)・8日(金)・9日(土)日本人類遺伝学会出席のため /
13日(水)・14日(木)/
16日(土)(終日)・17日(日)午前枠 日本医事法学会出席のため /
20日(水)・21日(木)/27日(水)・28日(木)

2019年10月 
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2日(水)・3日(木)/ 4日(金)午前 / 9日(水)・10日(木)/

12日(土)台風のため休診/

16日(水)・17日(木)/ 23日(水)・24日(木)/

30日(水)・31日(木)

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パーキンソン病・アルツハイマー病・認知症の遺伝子パネル検査

対象疾患

パーキンソン病、アルツハイマー病、認知症

 

疾患概要

パーキンソン病・アルツハイマー病・認知症のパネル検査は、進行性の神経変性病態(パーキンソン病、アルツハイマー病、認知症の原因となる遺伝性疾患)のリスクの増加と関係する39遺伝子を検査します。この解析はC9またはf72リピート伸長も含めてrepeat primed PCR(rpPCR)で検査しますが、C9またはf72メチル化試験を含んでいません。

 

どんな人が受けたらいいの? 

パーキンソン病・アルツハイマー病・痴呆の既往歴や家族歴のある方です。

また、次のような病気の前兆がみられる方も検査の対象に含まれます。

例:異常な脳の画像、動作や動作の調節が困難、日常生活に支障をきたす記憶の喪失、機嫌や性格の変化、会話をすることやこれまで出来ていたことをするのが難しい、時間や場所がわからなくなる、など。※これらの症状だけが病気の前兆とは限りません。

 

患者さんの潜在的利益は?

このパネル検査で調べる遺伝子に疾患を引き起こすような変化(pathogenic:病的変異、likely pathogenic:病的変異と考えられる変異)のある患者さんは、神経変性疾患が進行するリスクの増加があります。遺伝子検査は、患者さんや患者さんを介護する人たちにとって、治療・心理社会的カウンセリング・サポートプログラムの計画を立てることや自己決定をする過程で有益となる可能性もあります。あなたの患者さんの家族にとっても、自分たちのリスクを知る手助けとして検査を受けることができます。もしあなたの患者さんや近親者(子ども、きょうだい、両親)でpathogenic variantの結果が同定された場合は、最大50%までリスクが増加する可能性があります。

 

対象遺伝子

A2M, AAAS, ACE, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, C9orf72, CSF1R, DCTN1, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, NOTCH3, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC6A3, SNCA, SNCB, TAF1, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS35 ( 39遺伝子 )

 

オプション

塩基配列(料金に含まれる)

欠失/挿入(料金に含まれる)

至急:結果が出るまでの期間が約7日短くなります ※追加料金3万円

VUS除外:VUS(variant of unknown significance)とは、病的意義がよくわかっていない変異のことを指します

出生前検査の際の母体側のコンタミネーション解析 : この検査に関しては当面お取り扱いいたしません.

発端者とその親(両親)の同時検査

 

カバー率

96% at 20×

 

検体

血液

抽出DNA

唾液

口腔ぬぐい液

*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠隔地の方でも遠隔診療(ビデオスルーでの診察の事をいいます)で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく形で、当院にお越しにならずに検査が可能です。遠方の方でもお受けいただけます。

 

検査の限界

全ての配列決定技術には限界があります。この検査は次世代シークエンサー(NGS)によって行われ、コード領域とスプライシングジャンクションを調べるためにデザインされています。次世代配列決定技術および我々のバイオインフォマティクス分析は、偽遺伝子配列または他の高度に相同な配列の寄与を優位に減少させますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において、病原性の対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を妨害する場合があります。サンガー法は、低品質スコアのバリアントを確認し適用範囲の基準を満たすために用いられます。Del/Dup解析は隣接する2つまたはそれ以上のサイズのエクソンの重複または欠失を同定するためにデザインされています。同定された推定の重複/欠失は直交法(qPCRまたはMLPA)によって確認されます。この解析は次に挙げるような疾患を引き起こす可能性のあるゲノムレベルの変化(これが全てではありません)の正確な種類は検出できません。例:転座、逆位、大部分のリピート伸長(3塩基または6塩基)、大部分の調節領域(プロモーター領域)の変化、深部イントロン領域(エキソンから20bp以上遠位部)。もし検査をした場合、リピート伸長解析は長い伸長内に存在する正確なリピート数を引き出さないかもしれません。この解析は、体細胞モザイクまたは体細胞での変異の検出においてはデザインまたは検証が行われていません。

 

結果が出るまでの期間

3-5週間

 

料金

25万円(遺伝カウンセリング料金は別途)※ご両親とお子さんの同時検査は20%割引させていただきます.