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パーキンソン病|アルツハイマー病|認知症遺伝子パネル検査

パーキンソン病|アルツハイマー病|認知症遺伝子パネル検査

パーキンソン病・アルツハイマー・認知症の罹患リスク検査

パーキンソン病・アルツハイマー・認知症の罹患リスク検査

ミネルバクリニックのパネル遺伝子検査にてパーキンソン病、アルツハイマー病、認知症にかかりやすいかどうかを検査して知ることができます。この遺伝子検査では進行性の神経変性病態のリスク増加と関係が深い39の遺伝子を一度に調べられます。結婚前のブライダルチェックとして、お子さんをご希望のカップルやご夫婦で検査をご希望される方が近年は増えてきています。既往歴や家族歴があり不安があるという方はぜひご相談ください。

検査詳細

対象疾患

パーキンソン病、アルツハイマー病、認知症

疾患概要

疾患概要

パーキンソン病・アルツハイマー病・認知症のパネル検査は、進行性の神経変性病態(パーキンソン病、アルツハイマー病、認知症の原因となる遺伝性疾患)のリスクの増加と関係する39遺伝子を検査します。この解析はC9orf72リピート伸長も含めてrepeat primed PCR(rpPCR)で検査しますが、C9orf72メチル化試験を含んでいません。
※C9orf72 のイントロン1内の6塩基くりかえし配列基(GGGGCC)の繰り返し回数が異常にのびることが、白人の孤発性および家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)そして前頭側頭型認知症(FTD)において、家族性ALS の 21%~ 57%,孤発性 ALS の 3%~ 21%を占めるもっとも頻度の高い原因であると報告されています

対象遺伝子

APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, C9orf72, CSF1R, DCTN1, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, NOTCH3, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC6A3, SNCA, SNCB, TAF1, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS35 ( 35遺伝子 )
Coverage: 96% at 20x

検査をおすすめする方

検査をおすすめする方

このパネル検査によって遺伝子に疾患を引き起こすような変化、つまり病的変異がある患者様は神経変異性疾患が進行するリスクが大幅に増加します。
リスクがあることがわかっていれば、患者様ご自身はもちろん、将来的に介護する方たちにとって様々なメリットがあります。治療計画を立て、心理社会的カウンセリングを受けたり、サポートプログラムの立案を早期に行えるためです。

パーキンソン病・アルツハイマー病・認知症の既往歴や家族歴がある、病気の兆候がある方は、ご自身のリスクの有無をなるべく早い段階で知るためにもぜひ検査をご検討ください。

検体・抽出DNA

  • 血液
  • 唾液*
  • 口腔ぬぐい液*

*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠隔地の方でも遠隔診療(ビデオスルーでの診察のことをいいます)で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく形で、当院にお越しにならずに検査が可能です。遠方の方でもお受けいただけます。

結果が出るまでの期間

3~5週間

検査費用

275,000円(税込)
遺伝カウンセリング料金は別途30分16,500円発生します。
※ご両親とお子さんの同時検査は495,000円とさせていただきます。

オプション
  • 塩基配列(料金に含まれる)
  • 欠失/挿入(料金に含まれる)
  • VUS除外:*VUS(variant of unknown significance)とは、病的意義がよくわかっていない変異のことを指します
  • 発端者とその親(両親)の同時検査
  • 至急:結果が出るまでの期間が約7日短くなります ※追加料金30,000円

*出生前検査の際の母体側のコンタミネーション解析 : この検査に関しては当面お取り扱いいたしません。

わかりやすく動画で紹介

【遺伝子検査】老後のこの病気が分かります!現役医師がこっそり教えます

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら