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全染色体検査・微細欠失症候群,検査可能です。

当院でNIPTを受けた方々には、互助会をご用意し羊水検査等が必要な場合の診療費用を補助します。※限度額15万円、羊水検査はどこで受けてもお支払い対象となります。

互助会は強制加入とさせていただきます。(互助会費:2,000円)
2019年7月18日 患者様用マイページの運用を始めました。予約・予約変更などのご連絡・ご質問や結果確認もマイページから可能です。当日予約うけたまわります (^_^ゞ

広告に関する当院のスタンス

ミネルバクリニックでは2019年6月より広告を掲載しておりません。
ミネルバでは実際の口コミでご来院いただいているため、掲載を中止しても何も変わらなかったためです。
広告合戦は混乱を招きますし、わたしたち医師は専門性や診療内容、
つまり、「腕」で勝負すべきであって、広告合戦は医師の「品位」を下げるのではないか、
と疑問に感じたからです。

NIPT(新型出生前診断):妊娠したけど不安なあなたへ

情報が氾濫し、妊娠したことを屈託なく喜べない 人が増えています。不安が大きくて。
その不安,遺伝専門医と一緒に解消しませんか? ☞事例集

当院で検査する10のメリット
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NIPT(新型出生前診断)とは?


母体から採血して血液を検査することで胎児の染色体異常を調べる検査のことを新型出生前診断といいます。

これまで日本で提供されてきた母体血清マーカーテストの感度(疾患ありの検査陽性者の割合)・特異度(疾患なしの検査陰性の割合)は、80〜86%程度でしたし、大体15週くらいからでないと検査ができません。

妊娠10週から可能です。

 

● NIPTの原理

NIPTでは無数の断片化した母体血漿中のDNA を並列に並べ,共通の読み取り用のツールを用いて一気に染色体上の位置情報(染色体起源が同定されている36 塩基)を読み取るものでMassively Parallel Sequencing Method(MPS法)と呼ばれます。

1ラウンドで数百万〜十数億個の短いDNAを分析することができ、別名shot gun方式とも呼ばれます。

こうした細胞の中にあるわけではない短いDNA を一本一本、塩基配列を読み取るシークエンサーとよばれる機械で読み、その断片が由来する染色体を確定して染色体毎にDNA断片数をカウントするのです。

断片が胎児のものか母体のものなのかが判別できない(*注:SNPを用いると可能となります)のですが、理論的には胎児がダウン症の場合、胎児由来の21番染色体の断片数が、1.5倍に増加するはずなので、染色体特異的なDNA断片量の違いを数値化して表現するZ scoreと呼ばれる統計処理法を用いて数的な異常をみていきます。

これは偏差値の求め方と同じようなもので、個々のデータが平均値から標準偏差何個分はなれているかを評価します。

方法としては3種類あります。

  1. Wide sequence染色体を全部はかるものです。
    シーケノム(ジーンテック)・ベリナタ(イルミナ)・ユーロフィー
  2. Target sequence 21/18/13のみをはかる アリオサ
  3. SNP ナテラ

「新型出生前診断」には多くのハードルがあります.

● 認定施設の新型出生前診断のデメリット

高額

高額
自由診療で全額自己負担になります。費用は検査代金で約21〜22万円で、その他診察費等を合わせると最大で27万円くらいになるようです。

当院では、16万円でNIPTの診療を行います。

縛りが多い

縛りが多い
検査機関が少ない。ここで出産するなら検査できますという医療機関が多く、電話での問い合わせにも答えないところがある。

当院では医療機関に関する縛りありません。産婦人科の診察が必要な場合、責任をもってご紹介いたします。

時期が遅い、検査を受けられない、結果も遅い

希望者が検査を受けられない
妊娠10(12が多い)〜18週の期間内で、出産予定日時点で妊婦が35歳以上、妊婦または配偶者に染色体異常があること。過去に染色体異常の胎児を妊娠・出産したことがある等の条件に当てはまらなければ検査を受けることができない。結果が出るにも2週間程度かかる。夫婦で3回行かないといけない。

当院では、年齢制限はございません。「受けたい人が受ける」を実現しています。

検査項目が限られている

検査項目の限り
検査対象は、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー13トリソミーの3種類となります。性別判定なども可能なのに我が国では性別の結果は開示されていません。(産み分けにつながるという日産婦の考えから)

性別判定ほか検査項目も開示しています。検査結果もおよそ4-9日後にはお伝えできます。

高額

高額
自由診療で全額自己負担になります。費用は検査代金で約21〜22万円で、その他診察費等を合わせると最大で27万円くらいになるようです。

当院では、16万円でNIPTの診療を行います。

縛りが多い

縛りが多い
検査機関が少ない。ここで出産するなら検査するという医療機関が多く、電話での問い合わせにも答えないところがある。

当院では医療機関に関する縛りありません。産婦人科の診察が必要な場合、責任をもって紹介状を作成します。

希望者全員が検査を受けられない

希望者全員が検査を受けられない
妊娠10〜18週の期間内で、出産予定日時点で妊婦が35歳以上、妊婦または配偶者に染色体異常があること。過去に染色体異常の胎児を妊娠・出産したことがある等の条件に当てはまらなければ検査を受けることができない。

当院では、年齢制限はございません。「受けたい人が受ける」を実現しています。

検査項目が限られている

検査項目が限られている
検査対象は、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー13トリソミーの3種類となります。性別判定なども可能なのに我が国では性別の結果は開示されていません。

性別判定ほか検査項目も開示しています。検査結果もおよそ最長7-9日後にはお伝えできます。

● ミネルバクリニックのNIPT

ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医として年齢などの制限が一切ないNIPTを提供しています。

遺伝子検査は簡単ではありません。そのためのトレーニングをされているのが臨床遺伝専門医です。原理がわかっていないと検査の意味を説明できません。生殖医療に長く携わっていても、遺伝子のことをきちんと理解して遺伝専門医を取っている人は数百人しかいません。別の医療機関で陽性の結果が郵送されてきたのですが、『説明には応じません』と書かれてありましたので、お困りになり相談に来られたこともありました。

ミネルバでは遺伝子の専門医が判定不能などがなぜ起こるのかなど一例一例説明していますし、患者さんの混乱を避けるため郵送のみということは致しておりません。2017年9月28日に 初めて受検者をお迎えして以来、大勢の方にご来院頂き、検査実績は大病院の実績をはるかに凌駕しています。

みなさまに安心して受けていただけるよう尽力しています。

この記事の筆者

  • 仲田洋美総合内科専門医、臨床遺伝専門医、
    がん薬物療法専門医
    神宮外苑ミネルバクリニック 院長

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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