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出生前検査、どんな種類の検査がある?(非侵襲的検査編)

どんな種類の検査があるでしょう(非侵襲的検査編)

current paradigm of prenatal screening diagnostic testiong

ここでは、上の図に記載のある検査について、
どのような検査なのか上から順に説明したいと思います。

まずは,非侵襲的な検査である NIPT血清・超音波検査 の説明をします.

〇NIPT:

非侵襲的出生前検査のことですね.
1.NIPTについてご説明します 
2. ミネルバクリニックのNIPTで分かる赤ちゃんの異常
を参照してください.

〇血清+超音波検査:

こちらは,妊娠第1三半期スクリーニングとよばれるもので,
妊娠11週~13週の間に行われます.

それぞれ,簡単に説明します.

・血清(母体血清マーカー検査といいます)

妊婦から採血して,その血液の血清中の
PAPP-A(妊娠関連血漿タンパクA),
hCGヒト絨毛性ゴナドトロピン)を測定します.

何故この2種を測定するのかというと,
もしお腹の赤ちゃんがトリソミーをもつ赤ちゃんだった場合に,
PAPP-AやhCGが正常範囲よりも上昇したり低下したりするのです.

その結果から,お腹の中の赤ちゃんがトリソミーである可能性を判断します.

下に,どのトリソミーの場合に上昇/低下するのかを表で示しています.

・超音波検査

赤ちゃんのNT(Nuchal Translucency:胎児後頚部浮腫)と呼ばれる,
首の後ろのむくみをみる検査です.
21・13・18トリソミーや45,Xの赤ちゃんでこのNTの増加が認められます.
このNTはいつ測ってもよい訳ではなく胎齢によってことなるので,
妊娠週数をきちんと確認して検査を受ける必要があります.

〇妊娠第2三半期に行う血清の検査:

こちらは,妊娠第2三半期スクリーニング,
一般的にはクアトロ検査,とよばれるもので,
妊娠15週~17週頃に行われます.

方法は,妊婦から採血して,その血液の血清中の

  • ・hCG(ヒト絨毛性ゴナドトロピン
  • ・MAFP(アルファフェトプロテイン)
  • ・非結合型エストリオール(uE3)
  • インヒビンA

4つを測定します.

何故この4種を測定するのかというと,
もしお腹の赤ちゃんがトリソミーをもつ赤ちゃんだった場合に,
それぞれの物質が正常範囲よりも上昇したり低下したりするのです.

その結果から,お腹の中の赤ちゃんがトリソミーである可能性を判断します.

 

侵襲的な検査の羊水検査絨毛検査については

最近の出生前検査,どんな種類の検査があるでしょう(侵襲的検査編)

でご紹介したいと思います.

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 (がん薬物療法専門医認定者名簿)、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医(臨床遺伝専門医名簿:東京都)として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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