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ダウン症(21トリソミー)は出生前検査でどれくらいわかる?

ダウン症(21トリソミー)の従来の出生前検査での検出率とは

従来から,出生前スクリーニング検査として母体血清マーカー検査や赤ちゃんのNTをみる超音波検査が行われてきました.

この検査を,いつ,何種類行うか,によって赤ちゃんの異常の検出率は変わってきます.

ここではダウン症21トリソミー)を例に,いつ頃どの検査を受けるとダウン症(21トリソミー)が検出できる(ダウン症(21トリソミー)が疑われる結果が得られる)かについて,下の図にまとめてみました.

―21トリソミーの検出率―

 

色々な検査を組み合わせて行うと検出率は上がりますね.

従来のスクリーニング検査の組み合わせで大体Max95%程度でしょうか.

ただ,色々な検査を組み合わせてみても,従来のスクリーニング検査では.偽陽性率が5%程度あります.

その点,NIPTでは21トリソミーの検出率は,感度>99%,偽陽性率<1%と報告されています.

 

*図の参考文献

American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 163. 

Obstet Gynecol. 2016;  127(5):e123-37.

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 (がん薬物療法専門医認定者名簿)、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医(臨床遺伝専門医名簿:東京都)として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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