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NIPTの検査対象となる疾患

母胎の血液からDNAを採取して検査します。
NIPTは母体の採血だけと侵襲が少なく、基本検査では
トリソミー21(ダウン症)・
トリソミー18(エドワーズ症候群)

トリソミー13(パトウ症候群)

という胎児の染色体の数の異常により発生する疾患のうち、頻度が高い3つの症候群に対する安全で信頼性の高いスクリーニング検査です。
Chromosome anomalies diagnosed with NIPT :

Trisomy 21 (Down syndrome)

21番染色体のコピー数が多いことで起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。

遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症です。ダウン症候群の患者さんは、さまざまな程度の知的障害を抱え、平均IQは50です。

また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などの臓器障害を抱えるお子さんもいて、外科的または医学的に治療が必要となったりします。
また、なかには視覚障害・聴覚障害が見られることもあり、大きくなってから認知機能障害が認められることもあります。

Trisomy 18 (Edwards syndrome)

18番染色体のコピー数が多いことで起こり、エドワーズ症候群と呼ばれます。

ほとんどが脳・心臓その他に先天的欠損を複数抱えています。子宮内での発育不全も一般的で、多くは流産や死産となります。

生きて生まれても1歳未満で亡くなることが多いです。生存している子供たちは知的障害・発育障害という問題に直面します。

Trisomy 13 (Patau syndrome)

13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。

ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的欠損を抱えます。多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなることが多いです

また、有料オプションでお選びいただける検査としては
微細欠失症候群
全染色体
があります。
こちらの説明頁は別に用意しておりますので、リンク先でご覧ください。

費用は総額で16万円のみ(消費税別)

費用
採血・検体輸送費・遺伝カウンセリング・検査説明費用等含めて総額16万円(税別)のみです。また万が一陽性だった場合は、羊水検査を受けて頂けるよう紹介状を責任をもって作成します。
年齢制限なし

年齢制限なし
当院では妊娠10週以上で年齢に関係なく検査を受けられます。
お子様とご一緒でも

お子様とご一緒に
お子様とご一緒にご来院いただけます。
1回の来院のみで採血が可能
検査結果の開示は
およそ最長でも7-9日後

1回の来院のみで採血が可能
1回の来院のみで採血が可能です。検査結果の通知も採血から最短4日,最長7〜9日でお伝えできます。
病院独自の条件がない

条件がない
年齢制限などは設けていません。受けたい人が受ける,を実現します。
性別判定も可能

性別判断も可能
検査対象は,ダウン症候群(21トリソミー)・18トリソミー13トリソミーの3種類に加えて、性別も判定できます。

費用は総額で16万円のみ(消費税別)

費用
採血・検体輸送費・遺伝カウンセリング・検査説明費用等含めて総額16万円(税別)のみです。また万が一陽性だった場合は、羊水検査を受けて頂けるよう紹介状を責任をもって作成します。
年齢制限なし

年齢制限なし
『当院では妊娠10週以上で年齢に関係なく検査を受けられます。
1回の来院のみで採血が可能
検査結果の開示はおよそ最長でも7-9日後

1回の来院のみで採血が可能
1回の来院のみで採血が可能です。検査結果の通知も採血からおよそ最長7〜9日でお伝えできます。
病院独自の条件がない

条件がない
年齢制限などは設けていません。受けたい人が受ける,を実現します。
性別判定も可能

性別判断も可能
検査対象は,ダウン症候群(21トリソミー)・18トリソミー・13トリソミーの3種類に加えて、性別も判定できます。

NIPTのメリット

  • 羊水検査に合併する流産のリスクがありません。
  • 妊娠の早い時期に検査可能です。
  • 陰性だと分かれば安心できます。
  • 陽性の場合でも,時間をかけて両親の心の準備もできますし,必要な遺伝情報やサポートの情報収集のお手伝いもさせていただきます。

全染色体・微細欠失(微小欠失)症候群はこちら