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Chapter 2 NIPTの原理を理解しよう

Chapter 2 NIPTの原理を理解しよう

2-1 NIPTはDNAシークエンスする検査、シークエンスとは?

DNA(デオキシリボ核酸)の分子は,デオキシリボース(5炭糖),リン酸,塩基からなるヌクレオチドが多数つながってできています.

拡散の構造式

出典

*こちらの画像にはRNAにおいてチミンに変わり使われるウラシルが入っています。
5炭糖骨格の炭素に酸素から時計回りに1’(いちぷらいむ)から4’と番号を振り、4’から延びた炭素に5’と番号を振ります。

D-リボースやデオキシ-D-リボースの1’位に塩基が結合した化合物をヌクレオシド(nucleoside)とい、ヌクレオシドの5’位にリン酸がエステル結合した化合物をヌクレオチド(nucleotide)といいます。

DNAはヌクレオチドがホスホジエステル結合して長く連なった構造を取ります。

DNAの水素結合

出典

この構造式を見てわかる通り、AT,GCで相補対(ペアってことですね!)となります。こういうの、水素結合って言うんでしたよね!ATは手が2本、CGは3本ですので性質の似たもの同士で相補しあうのは合理的ですね!

この構造式からわかる通り、5炭糖同士はリン酸基を介して結合して繋がっていき、この結合のことをホスホジエステル結合と呼ぶんです。

この塩基の並び方(配列)が遺伝情報としてはたらくわけですが、すべての塩基配列が遺伝情報となるわけではありません。
ちなみに、DNAの配列全部をゲノムと呼びます。
DNAには遺伝情報をもっている部分ともっていない部分が存在し,この中で遺伝情報をもっている領域のことを遺伝子といい、ゲノムのたった2%に相当します。
シークエンスsequenceとは、連続している、一続き・順序・順番・並び・配列・逐次・並べる、などの意味を持つ言葉で、DNAシークエンスとは塩基配列のことをさします。