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パタウ症候群

更新日06/16/2019

パタウ症候群とは

文責:仲田洋美
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

出生頻度は5000-10000人に1人程度。
13番染色体が3本ある(トリソミー)ことにより発症します。

80%は標準型
15-19%は転座型
1-5%はモザイク

母体年齢が高くなるにつれてリスクが高まります。

過剰な染色体は通常母親由来。

身体的所見

重度の奇形を伴います。

口唇裂・口蓋裂・頭皮部分欠損・多指・揺り椅子様の踵といった外見上の特徴をもちます。
脳の奇形は必発で、痙攣を合併します。

80%の症例に重度の心血管系奇形。
消化管奇形も高頻度。
重度精神発達遅滞。

予後

96%は死産・流産。
生後1か月以内に80%が死亡。
1年間生存できるのは10%程度。
モザイクだと比較的予後良好。