お知らせ

08/10

郵送のみでの検査結果の開示を始めました。

08/05

「林先生が驚く”初耳学”」に仲田院長が出演します。

08/17

「遺伝するがん・しないがん: がんと遺伝の疑問に答える」を出版

休診日のお知らせ

1月

1(火)~3(木)/9(水)/10(木)/16(水)/17(木)/23(水)/24(木)/30(水)/31(木)

12月

3(月)午後(午前は通常通り)/ 5(水) / 6(木)午後(午前は通常通り)/ 11(火)/12(水)/14(金)18:00以降(最終受付17:30) /18日(火)18時以降 / 19(水)/ 20(木)/ 27(木) / 28(金)17:00以降
年末年始:12月29日(土)から2019年1月3日迄
1月4日より通常通り

11月

1(木) / 6(火) / 7(水) / 14(水) / 15(木) / 20(火) / 21(水) / 28(水) / 29(木)

NIPT検査会社(ベリナタ社)契約締結のお知らせ

神宮外苑ミネルバクリニックは、アメリカのベリナタ社と契約締結の運びとなりました。

NIPTに使用するセルフリー胎児DNA(cffDNA)は、イルミナ社の次世代シークエンサーNGSだけが分析できるようになっているため、この分野に限ってはイルミナのシェアは100%となっています。NIPTはアメリカのシーケノム社、ベリナタ社、アリオサ、ナテラ社が先行して開発し、それぞれ違うアルゴリズムを開発して判定していますが、分析する機器とそれを動かすプラットフォームは世界中すべてイルミナ社のものなのです。現在、たくさんの検査会社が世界中でNIPTの検査を行っていますが、この4社から技術移管を受けて行っているものが殆どだと考えられます。
ベリナタ社はのちに、そのイルミナ社が買収したため、イルミナ社の子会社となっています。

当院は、我が国の医療機関としては初めて、由緒正しいベリナタ社と直接契約することを許可されました。「専門医を持っていないと保険会社が契約してくれない」ので医師のほとんどが何らかの専門医をちゃんと取得しないと医師として仕事ができない「専門医文化」が確立している国がアメリカ。その国のNGSの世界のリーディングカンパニーから、臨床遺伝専門医が運営する医療機関であることを評価していただき、小さな国の小さなクリニックでも、専門医のライセンスだけできちんと認めてもらえるということを、今回当院がベリナタと契約できたことでお示しできたということは、非常に大きいことだと考えています。
当院は最先端の医療であることは間違いない遺伝診療の世界で、我が国の最先端をこれからも力強く歩んでいきたいと思います。
当院とベリナタ社の契約に際して、お世話になりました関係者の皆様に、謹んで深謝申し上げます。

医療機関としての規模や経営母体にかかわらず、専門医が専門医としてきちんと認められる社会にしていきたい、専門医の1人としてそう願っています。そういう意味で、今回、個人経営の医療機関である当院がアメリカの巨人に認められたことは本当に大きいと感無量です。これからも、専門医のライセンスだけを武器に、群れを嫌い、権威を嫌い、束縛を嫌い、自由に発想し、大胆かつ繊細に行動し、国民の皆様のための医療を提供していけるよう精進したく存じます。

仲田洋美 拝


全染色体検査について

染色体の異常はなぜ起こるの??

まず、染色体の異常がなぜ起こるかというと、細胞分裂の時、生殖細胞(精子、卵子)を作るのは通常の分裂とは違い減数分裂と言って、22本の常染色体と1本の性染色体のセットからなる2セットの染色体が1セットずつに分かれるというという特殊な分裂方法を取ります。このとき、交叉したり分離したりするのですが、それがうまくいかないと疾患を引き起こします。これらは大きく二つに分類されます。 一つは染色体の部分的な異常で、通常、交叉の失敗によって引き起こされることが多いです。部分トリソミー(重複)、部分モノソミー(欠失)、転座などが挙げられます。 二つ目は異数体(数的異常)と呼ばれる、染色体の不足あるいは過剰による異常です。不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多いとされています。 通常、染色体は2本で対をなしている(
ダイソミーといいます)が、これが1本になるのがモノソミー、3本になるのがトリソミーです。 染色体にはくびれがあって、そこを境に
短腕(p)長腕(q)にわけられます。例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、5p-(ゴピーマイナス)と表記いたします。 染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に分類されます。

常染色体トリソミーとは?

ある常染色体がトリソミーとなると、その染色体にある遺伝子1.5倍になるため、読み込まれるタンパク量も通常の1.5倍になって様々な影響を及ぼすと考えられます。理論的にはどの常染色体にもトリソミーは起こるのですが、常染色体の完全なトリソミーは13番染色体、18番染色体、21番染色体の3種類以外はごくまれにしか存在しません。この理由は、他の常染色体には遺伝情報が多いため、トリソミーによる変化が致死的となり着床しない、または早期に流産するためとされています。

常染色体のトリソミーは染色体に含まれる遺伝子が多ければ多いほど、また重要な遺伝子が含まれる数が多いほど重症になる傾向にあります。 染色体の番号は基本的には染色体のサイズが大きい方から順番に振られているのですが(21番と22番は大きさと番号が逆転しています)、染色体のサイズと遺伝子の量・重要性は正確に連動せず、常染色体で一番遺伝子の数が少ないのは一番小さい21番染色体の337個ですが、2番目に少ないのは18番の400個、3番目が13番の496個となっているのです。これに対して、21番と染色体のサイズの近い22番は遺伝子数701個、また、20番は710個となっています。このように、遺伝子数が少ない13・18・21の3種類の染色体は完全なトリソミーでも生存への悪影響が比較的小さく、出生時まで生存できる可能性がある程度あるのですが、これ以外の出生例が稀なのは生存への悪影響が大きすぎるからと考えられています。

1から6という大きい染色体では部分トリソミー除いてモザイクも含めて致死で、1トリソミーに至っては着床できません。 出生可能な常染色体トリソミーものでも、流産・死産で出生前に淘汰されることも多く、一番軽い21トリソミーでも7~8割は出生前に淘汰されるとされています。

1トリソミー 致死(出生報告なし)
2トリソミー 致死(出生報告なし)
3トリソミー 致死(出生報告なし)
4トリソミー 致死(出生報告なし)
5トリソミー 致死(出生報告なし)
6トリソミー 致死(出生報告なし)
7トリソミー モザイクでのみごく稀に出生例あり(完全型は致死)
8トリソミー ごく稀に出生例あり
9トリソミー ごく稀に出生例あり
10トリソミー モザイクでのみごく稀に出生例あり(完全型は致死)
11トリソミー 致死(出生報告なし)
12トリソミー モザイクでのみごく稀に出生例あり(完全型は致死)
13トリソミー パトウ症候群
14トリソミー モザイクでのみごく稀に出生例あり(完全型は致死)
15トリソミー 致死(出生報告なし)
16トリソミー モザイクでのみごく稀に出生例あり(完全型は致死)
17トリソミー 致死(出生報告なし)
18トリソミー エドワーズ症候群
19トリソミー 致死(出生報告なし)
20トリソミー モザイクでのみごく稀に出生例あり(完全型は致死)
21トリソミー ダウン症候群
22トリソミー ごく稀に出生例あり

従って、NIPTで全染色体をする必要性に乏しいのではないか、ということで世界のガイドラインでは「やらない」ということになっています。
当院のNIPTにおける全染色体検査に対する考え方は、前にお書きしたとおりで変わってはおりません。

セムクリニックが全染色体に拡大したことについて(blog)

こちらをご覧いただければと存じます。
しかし、選択肢としてあったほうがいい、というお声も多く頂戴しておりましたことから、今回、当院ではベリナタ社との契約を契機に全染色体検査を選択肢として提示できる体制にすることにしました。


微小欠失症候群について

当院でいままでにNIPTを受けた患者さんたちの中には、上のお子さんが微小欠失症候群の方が複数名いらっしゃいました。

重症度については様々なのですが。
「わかるものであれば知りたい」というお声を頂戴して、思案しておりました。

また、当院に取材に来られた新聞記者の方から、微小欠失症候群は精神発達遅滞を起こすため、検査すべきではないのか、というお考えをきかせていただいたのも考慮するきっかけとなりました。

検査可能な5種類の微小欠失症候群の頻度を合計すると、この5つのいずれかの微小欠失症候群の出生確率は約0.07%となります。1000人で約0.7人。これを低いととらえるか、高いと捉えるのかは個々人により異なるのでしょう。しかし、該当する個体にとっては、当たる当たらないは0か1の世界。確率の世界と現実との間には埋められない溝があります。現実は何もかもを凌駕するのです。だから、「実際に当たるかどうか教えてくれよ」というご意見はあってしかるべきであって、それを受けて自己決定したいという要求を間違っていると決めつけることは出来ないと思います。

特に、結婚年齢が上がり、高齢出産が劇的に増えた現在、アラフォーの出産も増えており、昔なら子育てに力を貸してくれたご両親も既に要介護、または間もなく要介護状態、ということも良くあります。

人生、リスクヘッジせずに生きていく人はいませんよね?
出生前診断は一つのリスクヘッジという考え方が欧米では主流で、それは軽々しいということとは違うのです。軽々しくではなく、リスクをきちんと知って人生を設計する、という考え方です。例えばリスクヘッジのために生命保険をかける、損害賠償保険をかける。家族を迎え入れるかどうかという決断をする、そのための材料が欲しい、それを出生前診断に求めることは、決して非難されるべきことではないと思います。そもそも、個々人の選択は個々人に任されるべきであり、誰かがかわりにその個々人の人生を歩めるわけではないので、何事であってもとやかくいうべきではないと私は思っています。法を逸脱するという場面でない限り。

しかし、日本では母体保護法では本来認められていないはずの胎児の疾患を理由とする(胎児条項といいます)中絶に関して、札幌地裁が「中絶を決定する機会を奪った」ことで損害賠償請求を認容する判決を出しました。もっと前の判例では、遺伝性疾患の児の出生を、介護が必要なことから「損害」と認め、医療機関に対して2億円以上の損害賠償を命じたものもあります。

我が国の法体系はともかくとして、母体保護法指定医たちは「経済的理由」で100万人も生まれない時代に約17万件の中絶手術を行っています。そしてそれが適正かどうかはまったく何の調査もされていない藪の中。その議論を正面からせずに、出生前診断に関して受検することをとやかく言うのは間違っているのではないでしょうか?だからこそ、裁判所も我が国に胎児条項がないことを知りながら、正面からその議論を避けて、「一般的である」中絶手術を受ける機会を奪ったことを損害と認容するのだとわたしは思います。

微小欠失症候群を「やらなくていいよ」と決めつけるパターナリズムを発揮することが専門医の取るべき正しい態度なのか?ということを逡巡したのと、NIPTを受けに来られた方々の中に微小欠失症候群のお子さんを育てている方々がいらっしゃって、現実を突きつけられたこともあり、やはり、選択肢としてご用意すべきではないかという考えに至: http://minerva-clinic.jp/nipt/verinata/りました。

微小欠失症候群ってなあに?

微小欠失症候群は染色体の一部の小さな断片がなくなることが原因で起こる疾患群です。
ある一定の染色体に特異的かつ一般的に起こり、よく知られた遺伝性症候群に関連しています。ほとんどは両親からの遺伝ではなく新生突然変異で起こり、危険因子や家族歴がありません

検査の利益はなあに?

多くの微小欠失症候群は、身体的精神的双方に障害をもたらし、深刻な健康問題を起こします。これらは血清マーカーテストや超音波検査では検出できません。ベリファイ・プラスでは絨毛検査や羊水検査といった侵襲的な検査に比較して非侵襲的な検査オプションとして微小欠失症候群を提供いたします。

なぜベリファイ・プラス?

ベリファイでは新型出生前診断を5つの微小欠失症候群の検出に拡大しました。妊娠期のマネージメントや新生児を迎えるにあたり準備をすることができることを意図しています。

ベリファイ・プラスでは、臨床や研究のサンプル11万5千のなかから検討し、偽陽性の低さと22q11欠失で99.0%という陽性的中率、10.5%から66.7%というその他の微小欠失症候群の陽性的中率を得ることができました。

PPV

1p36欠失症候群
・1p36の欠失。発生頻度は1/4,000-10,000。
成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状を来たします。 落ちくぼんだ眼、尖った顎などの特徴的な顔貌もほぼ全例に認められます。乳児期には筋緊張低下、哺乳不良が認められることもあります。合併症として先天性心疾患、難聴、斜視、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫を生じることがあります。
4p16.3欠失症候群
・Wolf-Hirschhorn Hirschhorn 症候群。頻度は1/9,6000。
4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患で、重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常を主徴といたします。 特徴的顔貌、成長障害、重度の精神発達の遅れ、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害などが認められます。
5p-症候群
・猫鳴き症候群、1/15,000~50,000。
低出生体重(2,500g未満)、成長障害、新生児期から乳児期に認める甲高い猫のなき声のような啼泣は高頻度に認められる特徴的所見です。この他に小頭、丸顔、眼間開離、小顎、内眼角贅皮、耳介低位などの顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れの所見を伴います。
15q12欠失症候群
・Prader-Willi 症候群 父由来。 出生1/10,000~1/25,000 。
内分泌・神経・奇形症候群。内分泌学的異常(肥満、低身長、性腺機能障害、糖尿病など)、神経学的異常(筋緊張低下、特徴的な性格障害、異常行動)がみられる。小さな手足、アーモンド様の目、色素低下など奇形徴候を示します。臨床症状の特徴は、年齢毎に症状が異なることです。乳児期は、筋緊張低下による哺乳障害、体重増加不良、幼児期から学童期には、過食に伴う肥満、思春期には二次性徴発来不全、性格障害、異常行動、成人期には、肥満、糖尿病などが問題となります
15q12欠失症候群
・Prader-Willi 症候群 父由来。 出生1/10,000~1/25,000 。
内分泌・神経・奇形症候群。内分泌学的異常(肥満、低身長、性腺機能障害、糖尿病など)、神経学的異常(筋緊張低下、特徴的な性格障害、異常行動)がみられる。小さな手足、アーモンド様の目、色素低下など奇形徴候を示します。臨床症状の特徴は、年齢毎に症状が異なることです。乳児期は、筋緊張低下による哺乳障害、体重増加不良、幼児期から学童期には、過食に伴う肥満、思春期には二次性徴発来不全、性格障害、異常行動、成人期には、肥満、糖尿病などが問題となります
・Angelman 症候群。 母由来。出生 1/12,000。
重度の発達障害(特に言語表出障害)、失調性歩行、睡眠障害、容易に惹起される笑い発作、多動傾向、水の嗜好性、色白の皮膚、顔貌の特徴、小頭症、など。一方、他人との関わりをもちたがる点、洞察力や観察力が鋭い点、感受性が豊かな点などの長所も知られている。重症精神遅延、難治性てんかん(非定型欠神発作、ミオクロニー発作など)、発達遅延、心合併症(肥大型心筋症、心奇形、不整脈)、嚥下障害、呼吸不全、斜視などを合併。
22q11.2欠失症候群
・DiGeorge症候群。出生1/4.000.
患者の80%は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、低カルシウム血症などを主徴とする。心疾患は、ファロー四徴症、肺動脈弁欠損、肺動脈閉鎖、主要体肺側副動脈の合併などがある。さらに、合併する免疫低下、血小板減少、肺高血圧などにより手術死亡の報告もあり、未だ効果的な治療方法は未確立、予後不良の疾患である。患者はたとえ生存しても、発達遅延や精神疾患、統合失調症などによる生活面の長期にわたる支障を来す。発達遅延、特徴的顔貌、先天性心血管疾患、口蓋裂、胸腺低形成、低カルシウム血症など多様な臨床症状を伴う。重症な心奇形に加え、低身長、血小板減少、汎血球減少、痙攣、斜視、気管支軟化症、脳萎縮、白内障、尖足、側弯症、腎奇形、尿道下裂、鎖肛、鼠径ヘルニアなど180以上の臨床症状が報告されている。


価格

全染色体 2万円
微小欠失症候群 2万円
全染色体+微小欠失症候群 3万円

NIPTの基本料金17万円に上乗せする価格でお受けいたします。
遺伝カウンセリングの追加費用は発生いたしません。

ご来院時に選択可能オプションの中からお選びください。