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新型出生前診断（NIPT）の精度について医師が解説 年齢によっても精度は変わることもある？
8/4(金) 7:31配信
Medical DOC
新型出生前診断（NIPT）の精度について医師が解説 年齢によっても精度は変わることもある？

「赤ちゃんを授かった！」という喜びも束の間、妊娠中は、不安やわからないこと、決めなくてはならないことがたくさんあります。そんな「わからないこと」の一つに「新型出生前診断（NIPT）」があります。今回は、その「新型出生前診断（NIPT）」について、検査内容やその精度などを、臨床遺伝専門医の仲田先生（ミネルバクリニック 院長）に伺いました。

［この記事は、Medical DOC医療アドバイザーにより医療情報の信憑性について確認後に公開しております］

新型出生前診断（NIPT）では何がわかる？ 受けられる時期についても解説
編集部：
はじめに「出生前検査」について教えてください。

仲田先生：
出生前検査とは、出生前に胎児の状態を確認する検査です。お子さまの病気について早期に発見できるため、出生前に準備ができるだけでなく、出生後は速やかに適切な治療ができるなどのメリットがあります。

編集部：
出生前検査には種類があるのですか？

仲田先生：
そうですね。出生前検査は一般的に、胎児の病気の可能性がわかる「非確定的検査」と、胎児の病気を確定する「確定的検査」とに分けて扱われています。さらに「非確定的検査」は、①超音波（エコー）検査、②母体血清マーカー検査（トリプルマーカー、クアトロテスト）、③新型出生前診断（母体血胎児染色体検査：NIPT）の3つに、「確定的検査」は④羊水検査と⑤絨毛（じゅうもう）検査に分けられます。

編集部：
今回は新型出生前診断に話しを絞りたいと思います。新型出生前診断について詳しく教えてください。

仲田先生：
新型出生前診断とは、母体から血液を採取して、胎児の染色体異常、主にトリソミーの可能性について調べる検査で、妊娠9、10週から受けることができます。胎盤に針を刺して羊水を採取する羊水検査や、胎盤の一部を採取する絨毛検査とは異なり、母体からの採血のみでできる検査法です。

編集部：
「トリソミー」というのは病気の名前ですか？

仲田先生：
トリソミーとは染色体異常の一種です。通常ヒトの染色体は2本で1対となりますが、何らかの要因で“3本で1対”となることがあり、その状態を「トリソミー」と呼びます。何番目の染色体にトリソミーがあるかによって変わります。例えば、13番はパトー症候群、18番はエドワーズ症候群、21番はダウン症候群が発症します。

新型出生前診断（NIPT）の精度を表す指標とは 年齢も関係している？
編集部：
どの程度の正確さで、病気がわかるのでしょうか？ 精度の指標があるのですか？

仲田先生：
ちょっと専門的なお話になりますが、検査の正確さを表す指標には、「感度」「特異度」「的中率」「偽陽性と偽陰性」などがあります。このうち、「偽陽性」は「病気がない（＝陰性である）のに、陽性と判定されること」、逆に「偽陰性」は「病気がある（＝陽性である）のに、陰性と判定されること」を言います。

編集部：
「陽性」という結果はどれくらい正確なのでしょうか？

仲田先生：
これらの検査は、よく「99%以上の精度である」と宣伝されていますが、これは、検査を受けたすべての女性に（「陰性」と出た方も含めて）適用されることを認識することが重要です。ほとんどの結果は「低リスク」であるため、この検査はすべての女性にとって99%の確率で正しいものです。しかし、「高リスク」の結果が、胎児に影響があることを示す可能性が99%というわけではありません。高リスクの結果が真の陽性である確率を決定するためには、「陽性的中率」を計算しなければなりません。

編集部：
陽性的中率とはなんでしょう？

仲田先生：
陽性的中率（PPV）とは、「陽性」の結果が、真の陽性である割合のことです。PPVは、検査の感度と特異度だけでなく、その状態の有病率にも大きく依存しています。新型出生前診断は、従来のスクリーニング検査よりも高いPPVを有することが研究で裏付けられていますが、これらのPPVは患者さんに普遍的に適用できるものではないので注意しましょう。例えば、母体年齢が高くなるにつれて、異数性の事前リスクが高くなるため、年齢が高くなるほどPPVは高くなります。赤ちゃんの病気の確定については、いわゆる「確定的検査」を受けるまでわかりません。

検査を受ける前に考えておくべきことを医師が解説
編集部：
採血だけで検査できる新型出生前診断は、簡単で良いですね。

仲田先生：
検査自体は、安全性も高く、正確な結果が期待できる優れた検査だと思います。しかし、必ずしも「みなさん、どんどんNIPTを受けましょう！」というわけではありません。検査を受ける前に、考えておいていただきたいこともいくつかあります。

編集部：
どのようなことを考えておけばいいのでしょうか？

仲田先生：
まず、検査を受ける妊婦さん、そして家族やパートナーが、「出生前検査がどのような検査か」を正しく理解した上で、検査を受けるかどうかを判断していただきたいということです。検査を受ける前には、十分な説明やカウンセリングを受けて、疑問や不安を解消してからにしてください。

編集部：
ほかにもありましたら教えてください。

仲田先生：
もう一つは、「検査」である以上、好ましくない結果が出る場合もあるということです。「確定的検査」でも、「病気の可能性が高い」という結果になった時、どのような判断をすべきか迷う方も少なくありません。大きな決断を迫られることにもなります。そんな時、当院では、カウンセリングを何回でも無料で受けらえるようにしています。「無料なら相談したいけれど、料金がかかるなら自分たちだけで決断する」ということをなくしたいからです。良くない結果を伝えられたご本人たちは、本当に辛い思いをします。その衝撃から立ち上がり、自身でしっかりと明日への一歩を踏み出せる。そんなカウンセリングを提供したいと奮闘しています。いずれにせよ、遠慮せずに何でも相談できる医療機関でNIPTを受けることをおすすめします。

編集部：
しかし、出産前から様々な病気のリスクがわかるのはすごいですね。

仲田先生：
そうですね。新型出生前診断が世に出て10年以上が立ちました。検査技術も各検査会社が切磋琢磨して、どんどん正確性を増していきます。最近では、染色体の小さな欠失や、遺伝子の塩基配列が変わってしまうことによる疾患も、たくさん検出できるようになりました。数年後には、全部の胎児遺伝子を母体血から検査可能になる可能性もあるでしょう。時代は、NIPTからNIPD（Dはdiagnosisの略で診断を意味しています）へ、急速に進んでいるのです。科学技術の急激な進歩と、実際の臨床現場の調和を図る必要があります。

編集部：
最後に、読者へのメッセージをお願いします。

仲田先生：
実は、私は初めての出産時、一卵性双生児を懐妊しましたが、正期産にあと1日というときに、子宮内胎児死亡で1人を失いました。緊急帝王切開でもう一人は助かりましたが、とても辛かったのを覚えています。その時のわたしの心のケアをしてくれる医療スタッフはいませんでした。妊娠出産は病気じゃない、と言われますが、悲しい結末になることは往々にしてあります。「女性による、女性のための、女性のNIPT」。どんなに時代が進んでも、医療の基本は、「身体や精神に問題を抱えている人に手を差し伸べる」ことだと私は考えています。女性専門医ならではのケアを、みなさまにお届けしたいとこれからも奮闘していく覚悟です。
編集部まとめ
新型出生前診断（NIPT）の精度について、専門医にお話を伺いました。専門用語がやや多く、理解が難しいところもあったかもしれませんが、分からないことは「あって当たり前」です。大事なのは、いざ自分やパートナーが検査を受けることになったとき、納得できるまで質問や相談を受けられる医療機関で検査することだと思います。検査技術の進歩だけでなく、現場のサポート体制も、どんどん良くなっていくと良いですね。仲田先生、ありがとうございました。

【この記事の監修医師】

仲田 洋美 先生（ミネルバクリニック）
1995年高知医科大学医学部（現・高知大学医学部）卒業後、高知医科大学内科・外科、兵庫医科大学病院臨床遺伝部などで経験を積んだのち、2014年12月、「新宿ミネルバクリニック」を開院、院長となる。2018年3月、「ミネルバクリニック」を北青山に移転、現在に至る。日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医。