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ダウン症候群とは、染色体異常によって起こる遺伝子疾患で、顔の特徴などから生まれた赤ちゃんがダウン症候群かどうかは、新生児のうちに判断できる場合があります。
新生児のうちにダウン症候群を見分けるにはいくつかポイントがあります。しかし、個人差が大きいので、特徴が一致していないからといって、ダウン症候群ではないという判断ができるわけではないのもこの病気の特徴です。
この記事では、ダウン症候群の新生児にみられる特徴と、ダウン症候群の原因や種類、支援についてをご紹介します。
赤ちゃんが誕生する前に出生前診断を受けていなくて不安だという方、出産した赤ちゃんがダウン症候群なのでは？と心配している方はぜひ参考にしてみてください。
ダウン症候群の新生児にみられる特徴
ダウン症候群は、一般的にも広く知られている遺伝子疾患です。広く知られているということは、その分発症率も多いということで、約700人に一人はダウン症候群を発症すると言われています。
まずは、ダウン症候群の新生児にみられる特徴をご紹介します。
顔の特徴
ダウン症候群の特徴的な顔は、新生児のうちから現れはじめます。以下はダウン症候群の顔の特徴です。
- 頭…やや小さめで絶壁
- 目…少し離れていて、ややつりあがっている
- 鼻…小さめ
- 舌…大き目
- 耳…少し低めの位置
ダウン症候群の顔に現れる特徴は、顔の中心部と周囲の骨の成長の速度が違うことから起こると言われています。
顔に特徴がありつつも、実はよく見ると両親に似ていることも多く、症状が軽い場合などはとくに、顔の特徴だけでは判断できないことも多々あります。
身体的な特徴
ダウン症候群の赤ちゃんは、筋肉の緊張が低く筋力が弱いため、母乳やミルクを飲む際にうまく飲めないケースがあります。
また、筋力が弱いことが原因で手がしっかり発達せずに、物を握る力が弱いとされています。
母乳やミルクは赤ちゃんにとって大事な栄養となります。筋力が弱いことが原因でうまく母乳やミルクを飲めない赤ちゃんに対して、医師の指導を受けてしっかり母乳やミルクを飲ませてあげるようにしましょう。
また、体が柔らかいことも身体的な特徴として挙げられます。筋力が弱いのでまっすぐした姿勢を保つことが難しいのです。
赤ちゃんのうちは、関節や筋肉の緊張が弱いことが原因で、抱っこしたときに柔らかい抱き心地だと感じる方が多いです。
発達はゆっくり
新生児のうちはわかりにくいこともありますが、ダウン症候群の赤ちゃんの成長はゆっくりです。
正常児なら成長するにつれてできるようになっているはずの、首座りや寝返りなどが遅いと感じることがあります。
しかし、成長がゆっくりだからといって、一生できないというわけではありません。ご両親は赤ちゃんの成長をゆっくりサポートしながら見守りましょう。
ダウン症候群の赤ちゃんは首の構造が弱いとされているので、無理に訓練などをさせずに、医師の指示に従いながら赤ちゃんに合わせてサポートを行う必要があります。
筋肉の発達に遅れが生じるため、親は焦ってしまいますが、赤ちゃんの成長を見守りながら、成長の手助けをしてあげましょう。
よく寝る
ダウン症候群の赤ちゃんは、筋力が弱いことが原因で疲れやすい傾向にあり、その分よく寝ると言われています。
赤ちゃんがあまりにも長時間寝たままで不安なときは、少し触ってみたり、抱き上げたりしてみましょう。
ダウン症候群の赤ちゃんは、睡眠時無呼吸症候群になることが多いとされているので、赤ちゃんが気持ちよさそうに寝ていても、赤ちゃんの様子を見られる距離から離れないようにしましょう。
合併症が生じる可能性
ダウン症候群の赤ちゃんには、以下のような合併症が起こる可能性があります。
- 先天性白内障、近視、遠視、乱視、斜視などの目の異常
- 難聴などの耳の異常
- 先天性心疾患
- 消化器異常
- 白血病
ダウン症候群の赤ちゃんには、このようなさまざまな合併症が生じる可能性があります。
とくに先天性心疾患は、ダウン症候群の約50％にみられると言われているので、新生児のうちに合併症の有無を確認して適切な治療を始めることが重要です。
このような合併症を生じることが多いため、以前は平均寿命が短いこともダウン症候群の特徴でしたが、近年治療が進んだこともあり、平均寿命は50～60歳とも言われています。
新生児のうちにダウン症候群が発覚したら、合併症の検査も同時に行うことで早期治療を始められ、成長するにつれて心配になる疾患も知ることができます。
ダウン症候群の原因や種類
ダウン症候群は、染色体異常のなかでも最も多い疾患とされていて、母親の年齢が高齢になるほど確率は上がるとも言われています。
イギリスの研究者であるダウン博士が発見したことから、ダウン症候群という名がつけられています。
ここからは、ダウン症候群の原因や種類をご紹介します。
原因
卵子や精子が作られる過程や、受精卵が細胞分裂を行う過程において、それらがうまくいかずに異常が起こることが原因で、染色体異常が発症すると言われています。
染色体の構造の違いによって、ダウン症候群の種類は分けられます。
前述したように、ダウン症候群は700人に一人の割合で生まれるとされていますが、母親の年齢が高齢になるほどその頻度は高くなります。
35歳で350人に1人、40歳で85人に1人と言われていていて、母親の年齢によってダウン症候群の赤ちゃんが生まれる確率は高くなるので、高齢出産の妊婦さんは赤ちゃんが生まれる前に出生前診断を受ける方が多い傾向にあります。
標準型
ダウン症候群のなかで一番多いとされているのが標準型で、全体の90～95％を占めると言われています。
人間の体には23組46本の染色体が存在します。そのうち染色体が1本多く、3本になっていることを「トリソミー」と呼び、ダウン症候群は21番目の染色体が3本になっていることから「21トリソミー」と呼ばれます。
標準型の赤ちゃんの両親に染色体異常があるわけではなく、両親の染色体はほぼ正常です。なぜ赤ちゃんの染色体に異常が起こるのかは解明されておらず、重症度に個人差があることもなぜなのかということはわかっていません。
転座型
全体の5％を占めると言われている転座型は、両親のどちらかの21番染色体2本のうちの1本が他の染色体と合体し、一部がトリソミーになっていることが原因で発症します。
どの染色体に合体しているかによって、症状にも違いが出てくるとされています。
転座型は、両親のどちらかが転座染色体の保因者である場合に発症すると言われています。
モザイク型
モザイク型は、ダウン症候群のなかでも約1％と非常に珍しいパターンで、他のタイプと比べると特徴が出ない可能性もあります。
21番目の染色体が2本の細胞と3本の細胞が混在しているタイプで、標準型、転座型と比べると軽度の障害になるとはいえ、重要臓器に合併症を起こすケースもあります。
21番目以外の染色体にモザイクが起こることもありますが、その場合は流産や死産になってしまうことが多いのに対して、21番目の染色体のモザイクについては、障害を残し生まれる可能性が高くなります。
そのなかでも出生できるのは約20％と言われています。
また、モザイク型も標準型と同じく両親の染色体は正常なことがほとんどです。
ダウン症候群の子どもへの支援について
赤ちゃんがダウン症候群だとわかると、さまざまな不安でパニックになってしまう方も多くいらっしゃいますが、正しい知識をもち、赤ちゃんをゆっくり周りでサポートすることが非常に重要です。
一般的には、ダウン症候群は特別児童扶養手当の支給対象になるので、お住まいの市区町村の役所へ出向き、療育手帳を交付してもらい、手続きをするようにしましょう。
共働きの方は、ダウン症候群の子どもも健常児と同じように保育園に申し込みをすることができるので、仕事をやめなければいけないかもしれないという考えは一旦保留にして、保育園の手続きなどをしてみることをおすすめします。
健常児と同じ保育園に抵抗がある方やサポートが心配な方は、障がい児を専門に預かってくれる保育園や、児童発達支援サービスといった、自立や発達の訓練を行ってくれるデイサービスなどもを利用することもできます。
まとめ
ダウン症候群の新生児にみられる特徴と、ダウン症候群の原因や種類、支援についてをご紹介しましたが、参考になりましたか？
ダウン症候群の新生児は、顔や身体に特徴があり、ゆっくり成長していきます。合併症を生じている可能性もあるので、ダウン症候群の検査とともに、合併症の検査も行われます。
以前は、ダウン症候群だと寿命が短いと言われていましたが、医学の進歩によってダウン症候群の方の平均寿命は50～60歳となっています。
ダウン症候群の子どもは明るく、愛嬌があって人懐っこいので、一緒に過ごしていることで周りも明るくなります。
周りのサポートを受けながら早い段階で赤ちゃんの状態を理解し、ゆっくり成長を見守っていきましょう。
