DLD
遺伝子名; DLD
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
遺伝子 | DLD |
疾患名 | メープルシロップ尿症3型 |
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.199-1G>A c.214A>G c.685G>T c.1123G>A c.1178T>C c.1236+1G>T c.1436A>T c.1444A>G c.1463C>T c.1483A>G |
検出率 | >85% |
分布 | アシュケナージ系ユダヤ |
引用 | Scott, S. A. et al. (2010); Quinonez, S. C. & Thoene, J. G. (2014); Shaag, A. et al. (1999) |
程度 | 重度 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
症状:引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4814 |
症状 | 新生児期発症の急性期では元気がない、哺乳力低下、不機嫌、嘔吐などで発症する。進行すると意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張などが出現し、治療が遅れると死亡するか重篤な神経後遺症をのこす。慢性症状としては発達障害、精神運動発達遅滞、失調症、けいれんなどがみられる。 |
頻度 | |
保因者頻度 | |
新生児マススクリーニング | 対象 |
↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑