DMD
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遺伝子名 | DMD |
遺伝子OMIM番号 | 300377 |
遺伝子座 | Xp21.2-p21.1 |
遺伝形式 | X連鎖劣性 |
疾患名 | ベッカー型筋ジストロフィー(BMD), デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD), |
疾患頻度 | |
症状 | DMDは通常幼年期に起座や起立の遅れを含む発達遅延で発症する.近位筋の筋力低下により動揺性歩行や登攀困難が生じる.症状は急速に進行し12歳までに車椅子生活となる.30歳代を超えた生存はほとんどみられない.呼吸器の合併症と心筋症が一般的な死因である.BMDは筋力低下が遅発性であることが特徴的であり,20歳代でも自力歩行は可能である.骨格筋障害が軽いにも関わらず,拡張型心筋症による心不全が一般的な死因となっている.平均死亡年齢は40歳代中頃である. |
表現MIM番号 | 300376、310200 |
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