ミネルバクリニックでNIPT/遺伝子検査をお受けになった患者さんたちに、検査結果の見かたをご案内いたします。
NIPT
NIPTでは、英語とその翻訳文書をお付けしております。結果が出たことをお知らせするメールの中に、結果を開くためのパスワードが記載されておりますので、マイページにログインして、ダウンロードの上、パスワードを入力して開いてください。
異常な結果であれば、わかりやすく見逃さないように赤字で表記しております。赤字がなければまずは陰性ということですのでご安心ください。
保因者検査
英語の原本をお返ししています。
病気の原因となる遺伝子変異（病的バリアント）があれば、保因者検査ではcarrierと表示されており、その欄の下に対象の遺伝子とバリアントが表示されています。
個々の遺伝子の病的バリアントの頻度についてはこちらのリンク
からご確認ください。
その他の遺伝子検査
英語の原本をお返ししています。
● Clinically Significant Variants （臨床的に有意なバリアント）
こちらがNoneになっていれば、大きく問題はないということです。
● Additional Variants of Potential Clinicval Relevance (臨床的意義のあるその他のバリアント)
常染色体劣性遺伝形式の病気を引き起こすバリアント（変異）はこちらに記載されています。
● Supplemental Variants （補足バリアント）
各遺伝子の記載の右隣を順番に説明します。
inheritance 遺伝形式
variant バリアント
zygosity 接合性
classification 分類
とあります。
この、classificationに注目してください。
内容については、病的遺伝子とバリアント分類法をご覧ください。
病的意義不明のバリアントについては、こちらのリンクをクリックしてご覧ください。
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
