周期性発熱症候群を含む自己炎症性症候群の遺伝子検査

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(更新日：2023/09/29)

1 周期性発熱症候群を含む自己炎症性症候群の遺伝子検査

周期性発熱症候群を含む自己炎症性症候群の遺伝子検査

周期性発熱症候群を含む自己炎症性症候群は、自然免疫系の調節障害によって引き起こされる疾患である。臨床的には、感染症に罹患していないにもかかわらず、発熱症状を繰り返すことが特徴である。一般的な症状としては、発疹、口内炎、腹痛、関節痛などがある。エピソードは周期的または不規則に起こる。発症した病態によっては、心血管障害、難聴、発達遅延や知的障害などのさらなる症状が現れることもある。

周期性発熱症候群を含む自己炎症性症候群の遺伝子検査はどういう患者さんにおすすめか？

この遺伝子検査パネルは、周期性発熱/自己炎症症候群の個人歴や家族歴のある方に適しています。原因不明の発熱、発疹、炎症が繰り返される方に検査をお勧めします。

患者にとってどのような利点がありますか？

自己炎症性症候群または周期性発熱症候群の診断が分子学的に確認された患者さんは、より個別化された治療を受けることができます。
周期性発熱/自己炎症性疾患の遺伝子検査には以下のような利点があります。

適切な診断の確定または確認
関連症状のリスクを特定する
生活習慣の改善を支援する
より個別化された治療や症状管理が可能となる
家族に自身の危険因子を知らせる
患者を関連リソースやサポートにつなぐ
家族計画の選択肢を提供する

周期性発熱症候群を含む自己炎症性症候群の遺伝子検査で対象となる遺伝子

ACP5, ADA2, ADAM17, ADAR, AP1S3, ASAH1, CARD14, COPA, DDX58, ELANE, HAX1, HTR1A, IFIH1, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, ISG15, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, POLA1, POMP, PRG4, PRKCD, PSENEN, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TREX1, TRNT1, USP18, WDR1 ( 56遺伝子)

カバレッジ：96% at 20x

検査の限界

すべてのシーケンス技術には限界がある。この解析は次世代シーケンス（NGS）により実施され、コーディング領域およびスプライシングジャンクションを調べるように設計されています。次世代シーケンス技術および当社のバイオインフォマティクス解析により、偽遺伝子配列やその他の高相同配列の寄与は大幅に減少しますが、それでも時折、シーケンス解析および欠失／重複解析の両方において、病原性バリアントアレルを同定するアッセイの技術的能力を妨げる可能性があります。サンガー配列決定は、品質スコアが低いバリアントを確認し、カバレッジ基準を満たすために使用される。オーダーがあれば、欠失／重複解析は、1つの遺伝子全体（頬ぬぐい検体および全血検体）を含み、2つ以上の連続したエクソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定することができる。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCR または MLPA）によって確認される。本アッセイでは、転座や逆位、反復の拡大（例えば、トリヌクレオチドやヘキサヌクレオチド）、ほとんどの制御領域（プロモーター領域）や深いイントロン領域（エクソンから20bp以上）の変化など（ただし、これらに限定されない）、疾患の原因となる可能性のある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。このアッセイは、体細胞モザイクや体細胞突然変異の検出のために設計または検証されていません。