【NIPT】20代の陽性患者さん【NIPDへの挑戦】

Pocket

みなさま、こんばんわ。

産婦人科医が何も説明してくれないので
不安になってうちに来た症例。

トリソミー陽性でした。

羊水検査もちゃんと受けて
確定して
赤ちゃんとサヨナラすることを選んだそうです。

若いからって大丈夫ってことはないわけだし
実際こういう症例に接していると
不安をあおる、とかいう人たちに言いたいです。

不安をあおるのではなく
不安を解消するために検査するんじゃないか。
個人の自由選択になぜ他人が口を出すのか?

それこそおこがましいです。

土日はお医者さん率が高くて
意見交換も致しましたが

先日、日産婦の倫理委員会が理事会も経ずに
倫理委員会で決めたことを毎日新聞にリークしたことについて
いったいガバナンスはどうなってるんだ?!と
あきれる声ばかりです。

昨日の読売新聞の一面に当院のことも書かれておりましたが。

記事にあった通り
当院はNIPD つまり、Dは診断、に着手いたします。

Duchene型筋ジストロフィーなどの疾患を
母体にいる間にNIPTを応用して診断することを、NIPDと言います。

海外ではすでに始まっています。

今は胎児のwhole exomeといって遺伝子の働く部分が全部はかれるようになっています。

染色体の本数の異常(異数性)検査から、遺伝子レベルの質的異常を検査できるようになったんです。

まだまだこれからの課題もありますが
ミネルバでは数的診断ではなく質的診断に一歩踏み出すことにいたしました。

希少常染色体優性遺伝性疾患患者であるわたしにとっても、
時代がすすめば自分が生まれてこれない可能性を秘めており
複雑な思いを抱えながら
出生前診断に向き合っています。

知る権利。
知らないでいる権利。
母体の権利。
物言わぬ胎児の権利。

わたし、Ducheneの20歳オーバーの患者さん、在宅でみてたんですよね。
人工呼吸器につながれていましたが、うまいことカフ圧を調節してしゃべれたんです。
なので、いろんな思いを聞かせてもらいました。

その家庭はお父さんが出て行ってしまった。

病的遺伝子による重篤な疾患のお子さんをもつと
本人も家族も人生変わりますよね。

出生前にわかって
事前に準備をすることができるならしたいのではないでしょうか?

もっとすすむと、ほとんどの遺伝子の病的変異に起因する疾患が
ターゲットになるのでしょう。

そうした時代に妊娠したら。
わたしは、受けたかったですよ、NIPD.
わたしの疾患はインプリンティングという現象があり、母親から病的遺伝子を伝達すると
子供は重症型となり、精神発達遅滞を生じます。

不安なまま妊婦生活を送り、賭けのように出産する時代に終焉を。

また、本格的に始まると、今まで遺伝するからといってお子さんを持たない選択をしてきた
夫婦が子供を持てるようになる。

なので
日本にNIPDを導入したいと思います。
賛否両論あるでしょうが。

わたしは、臨床遺伝専門医。
遺伝専門医でないとできないことを粛々としていきます。

 

準備中です。 (^_^ゞ

 

 

 

One thought on “【NIPT】20代の陽性患者さん【NIPDへの挑戦】

  1.  

    先生お久しぶりです。畑香代子です。今ブログを拝見して懐かしく思い書いて見ようかなと。
    主人が逝って、この3月で5年になります。やっと相続が終わりそうです。????やれやれです。
    先生に心配して頂いた息子はまだ勤めてはおりませんが行政書士、宅地建物取引士に合格し、今司法書士の勉強中です。7月の試験に向けて頑張っております。司法書士が最終目的です。
    先生のご活躍を拝見して嬉しく思います。私は至って元気にしています。少し痩せなくては。

コメントを残す

メールアドレスが公開されることはありません。 * が付いている欄は必須項目です