お知らせ

07/17
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患者様マイページにご登録いただき、ご予約申し込み、ご予約確定、検査ステータス(輸送中、検査中、終了など)の確認から結果の受け取りまで可能となりました。安心して検査を受けていただけるため、皆様にご利用をお願いいたします。お電話で予約のかたには、ご来院後におつくりいただきますので宜しくお願いいたします。これにより、結果の郵送が必要なくなりますので、時間を短縮することが可能です。

07/09
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2019/07/08 デイリー新潮の記事をヤフーニュースにも取り上げていただきました。
 

07/09
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2019/07/08 仲田も取材していただいた記事が掲載されました。

https://www.dailyshincho.jp/

休診日のお知らせ

9月
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4日(水)・5日(木)/11日(水)・12日(木)/14日(土)/

18日(水)・19日(木)/25日(水)・26日(木)

8月
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1日(木)11時より休診/2日(金)/3日(土)/

※日本遺伝カウンセリング学会出席のため

7日(水)/8日(木)/10日(土)17時半より休診/14日(水)/
15日(木)/21日(水)/22日(木)/28日(水)/29日(木)

7月
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1日(月)18時30分で終了/3日(水)/4日(木)/10日(水)/

11日(木)/18日(木)/19日(金)/24日(水)/25日(木)

※31日は水曜日ですが,診察いたします.

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NIPTのよくあるご質問

Q.新型出生前診断とは何ですか?

新型出生前診断とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことをいいます。

新型出生前診断という名称自体は日本での通称名であり、母体血清マーカ―テストなどの従来の血液による出生前診断と比較して感度、特異度からみる検査自体の精度がきわめて高い為、従来の出生前診断と区別してこのように呼ばれています。

Q.NIPTとは何ですか?

無侵襲的出生前遺伝学的検査(Noninvasive prenatal genetic testing)の略で、新型出生前診断のことを指します。

Q.現在国内で行われてる検査との違いは何ですか?

現在国内で行われている新型出生前診断は、【シーケノム】という検査機関が提供している『MaterniT21 plus』(マタニティ21プラス)という名称の新型出生前診断がほとんどです。

神宮外苑ミネルバクリニックで提供するのは、Verifyという名称の新型出生前診断になります。同じような検査になりますが、精度は検査会社により微妙に違いますし、演算法が検査会社により異なるので、まったく同じということはありません。

さらに,日本国内の検査会社はアメリカのNIPTを開発した会社(ベリナタ,シーケノム,ナテラ)から技術移管を受けて検査をしているのですが,技術って開発した会社が全部移管するわけではないので,検査の内容が微妙に異なります.
たとえば,微細欠失(微小欠失)と全染色体は,ベリナタの技術移管で検査しているファルコバイオシステムズとユーロフィンでは,現時点で日本国内の規制が撤廃されたとしても検査不可能です.

そして,現実的には,検体からDNAの抽出,増幅,シークエンス,という流れを終えると,そこから先の解析はイルミナ社とオンラインでつながってベリナタに関してはアメリカで行っています.
ですので,国内のほうが良い,ということには全然ならないと思います.

また、国内で行われているものは大体結果の返却までに3週間くらい要しますが、当院の場合検査自体1-4日、輸送に週末の場合は3日かかるので、およそ4-9日となります。

検査会社 ベリナタ シーケノム アリオサ ナテラ
商品名 ベリファイ マタニティ21 ハーモニー パノラマ
方法 全ゲノムシークエンス 全ゲノムシークエンス ターゲットアレイ ターゲットシークエンス
エラー率% 0.1 1.3 6.0 3.8
オプション
*国内検査では不可
あり あり あり あり
所要日数 3-5営業日 7-10営業日 7-10営業日 7-10暦日
卵子提供・双子 可(公表データあり) 可(公表データあり) 不可
サンプル 1本 2本 2本 母2本と父
描出可能な胎児分画下限 % 1.4-2.7 4 マイクロアレイにつき不明 2.8%

リファレンス

Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling consideration s in over 85 000 cases. Prenat Diagn. 2016; 36(3):237-243.
Mccullough RM, Almasri EA, Guan X, et al. Non-invasive prenatal chromosomal aneuploidy testing – clinical experience: 100 000 clinical samples. PLoS One. 2014; 9(10):e109173. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. New Engl J Med. 2015;  372(17):1589-97.
Ryan A, Hunkapiller N, Banjevic M, et al. Validation of an enhanced version of a single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal test for detection offetal aneuploidies. Fetal Diagn Ther. 2016;doi:10.1159/000442931.
Fosler L, Winters P, Jones KW et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016; Aneuploidy Screening Using Noninvasive Prenatal Testing in Twin Pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 May 19. doi: 10.1002/uog.15964. [ Epub ahead of print] Rava RP, Srinivasan A, Sehnert AJ, Bianchi DW. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2014; 60(1):243-50.
Gromminger S, Yagmur E, Erkan S, et al. Fetal aneuploidy detection bu cell-free DNA sequencing for multiple pregnancies and quality issues with Vanishng twins. J Clin Med. 2014; 3, 679- 692.
8.  Stokowski R, Wang E, White K, et al. Clinical performance of non -invasive prenatal testing

(NIPT) using targeted cell -free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next  generation

sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies.. Prenat Diagn. 2015; 35(12):1243 -1246.
9. White K, Wang E, Batey A, et al. Performance of targeted cell -free DNA analysis with microarray quantitation for assessment of fetal sex and sex chromosome aneuploidy risk. Presented  poster at the American College of Medical Genetics,  Annual Meeting 2016 March 8 -12, Tampa, Florida.

Q.この検査はどこの病院で受けることができますか?

神宮外苑ミネルバクリニックで検査を受けることができます。

Q.日本医学会の指針から外れるようですが検査を受けても大丈夫でしょうか?

学会の指針は重要であると考えております。しかしながら、この検査を受けたくても受けることができないかたがたが多く存在する事も大きな問題だと考えておりますし、このような規制の在り方が決まった背景も大変不透明で、議論が尽くされた上のこととは思えません。

本来、専門医というのは学会の方針を守るべき存在です。しかし、コンセンサスを得られない規制方法や、品位を疑うような決定内容、議論の過程の不透明さなどを考えたとき、本当に守るべきは学会なのか個々の必要とする方々のニーズなのかという疑問が生じました。

したがって,規制を見直すように提言もしております。当院では、規制の名を借りた利権の創出と保持と非難されかねないNIPT規制に関して異を唱え、この規制を無視させていただくことといたしました。

しかし、だからといって当院が提供可能な検査の精度が落ちるわけでもありません。当院はきちんと遺伝専門医がカウンセリングの上で行います。
それに,日本医学会認定施設では,認定遺伝カウンセラーが説明するに終始し,医師はインフォームドコンセントの確認だけするなどといったことをよく耳にします.K大学病院ではアイパッドを見せるだけでカウンセリングは殆どない,と患者さんたちから聞いています.認定施設でも問題を抱えているようです。

某クリニックは結果を郵送のみでかえしているそうですが、当院ではそうした手抜きは考えておりません。どうしても時間がない人には遠隔診療や郵送でお伝えすることも致します。受けやすいように夜間診療も致しております。皆様方のニーズにお応えできるよう日々精進いたします。

陽性になっても、その先の検査をきちんと受けられる体制を確保すべく、紹介状の作成などは責任をもって致します。違法性は全くありませんし、検査自体も信頼性も全く損なわれておりませんので、ご安心ください。

Q.この検査を受けるのは違法ではありませんか?

保険外診療は医師法、医療法、健康保険法とその関連法規の規制を受けますが、自由診療は医師法と医療法のみで規制されています。したがって、「日本産科婦人科学会の指針」に基づく日本医学会の規制はこうした「法規」とは全く異なるため、全然違法でも何でもありませんので、ご安心ください。学会の指針は、拘束力はありません。神宮外苑ミネルバクリニックでは医師法や関連法規を遵法したうえで診療を行っておりますので、ご安心くださいませ。

検査概要及び検査精度について

Q.誰でも検査は受けられますか?

年齢制限はありません。ただし、採血時に妊娠10週目以降で単胎妊娠もしくは双胎妊娠の方、というのが条件となります。

妊婦さんお一人での受診も可能です。

また以下に該当する場合は、検査結果を正しく得ることができない可能性があるため、検査をお勧めできません。

  • 母親が染色体の異数性(トリソミーなど)や不均衡型転座の保持者である場合
  • 胎児に不均衡型転座が疑われる場合
Q.検査では何が分かりますか?

NIPTは、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー13トリソミーの3種類に加えて、国内の検査では検査を行うことができない性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常についても検査可能です。

検査可能な項目は下記の通りです。

まれに、血液中の胎児のDNA量が少なく、「検査ができない」という結果がでることもあります。この場合は妊娠週数が経過することで胎児のDNA量が増加するため、2度目の検査を受けることで結果がきちんとでますす。

◆検査結果が通知されない事例◆

溶血が発生してしまうと検査自体行うことができない為、結果は何も通知されませんが、この場合は再度血液を送付することで検査可能な場合がほとんどです。

その他の理由で検体が適合しない場合、明確に陽性・陰性という結果は通知されません。再検で可能な場合もありますが、検査項目以外の染色体の異常が原因となっている可能性が高い為、検査機関から羊水検査を推奨されることがあります。

Q.検査精度は?

ベリナタ社の検査に用いられている検査機器は、世界最大の遺伝子シーケンシングを行っているイルミナ社によって開発された最新の検査機器と技術を採用しています。この検査技術は精度が非常に高く、現在日本で提供されている新型出生前診断と比較すると、若干精度が向上しています。

Q.性別もわかりますか?

ご希望であれば性別も通知いたします。

Q.新型出生前診断は確定診断ですか?

新型出生前診断は、確定診断ではありませんので、最終的な診断は、羊水検査などの確定診断を行う必要があります。

羊水検査では、1/200〜1/300の確率で流産の可能性があり、本検査はそのようなリスクを含む確定診断を受ける前の、事前スクリーニング検査であることをご理解ください。

検査結果については、陽性という結果であっても、実際には陽性ではない場合(偽陽性)の可能性があります。本検査の精度は極めて高いものですが、陽性的中率に関しては、検査対象群によって的中率が大きく異なり、検査結果が陽性であった場合でも、実際には胎児に染色体異常は無い(偽陽性)場合があることに十分ご注意ください。

採血から結果通知までについて

Q.採血は土日に行っていますか?

神宮外苑ミネルバクリニックでは毎日採血を行っております。採血予約は、締め切りはありません。

Q.血液を海外に輸送する際にトラブルなどはありませんか?

これまで血液を海外に送る中で,輸送上で問題が起きたことは一度あります.検体が一つ行方不明になり,再採血をいたしました.この場合,当然無料で提供しております.輸送については,厳密な温度管理が必要なワクチンや,研究用の細胞など医療関係の国際輸送においてトップクラスの実績を持つ専門企業が担当しておりますが,輸送中のトラブルをゼロにすることは理論的にできません.日本国内における外注検査や大学病院内における検体の紛失や取り違えも経験しており,人為的なミスというのはどの業界でもゼロには出来ないものですが,ゼロにしたいと思って,院内で可能な取り組みをしたり,輸送会社と話し合いを重ねたりいたしております.日本から国外にこうした検体を専門的に輸送できるのは1社Fedexのみとなっています.検体のパッケージも医療機関・研究所専用となっています.血液の輸出に該当するため,9.11のテロ以降はバイオテロの可能性から感染性のある検体の輸出は大変厳格な取り扱いをされています.Fedexとの今までのやり取りのなかで,大変信頼性の高い会社だと思っています。

Q.検査結果が出るまでどのぐらいの日数がかかりますか?

検査機関側に届いてから2-5日.採血からおよそ最長7-9日後にお伝えいたします.最短は日となっています。

Q.微細欠失(微小欠失)や全染色体を検査すると結果までの日数は延びますか?
いえいえ.大丈夫です.
検体からDNAを抽出する→ふやす→次世代シークエンサーという機械にかける→出てきたデータをアルゴリズムで解析するというのが検査の流れなので,結果までのお日にちはオプションを追加してもしなくても同じです.
Q.陽性だった場合はどうなりますか?

陽性だった場合は,精査可能な医療機関にご紹介を致しますのでご安心ください。

Q.カウンセリングはありませんか?

神宮外苑ミネルバクリニックでは、採血前に医師が遺伝カウンセリングを行い、ご不安やご質問などの相談をお受けしておりますのでご安心ください。

また検査結果が陽性だった場合には、十分なサポートを受けて頂くためにも、さらに詳細な遺伝カウンセリングを受けていただくことが可能です。

遺伝カウンセリングとは、クライエントやご家族に対し、遺伝子や遺伝のメカニズムなどに関する遺伝学的情報を提供し、みなさまがそれらの情報を正しく理解した上でみずから意思決定ができるようにサポートする医療行為です。

心理社会的な支援もいたしております。日本でも、遺伝カウンセリングを受けることのできる専門医療機関は全国に存在しますが、専門医がまだまだ少なく、たいていは大学病院クラスの大病院にしかいないため、受診するための心理的ハードルも非常に高くなっています。

この点を改善したいと神宮外苑ミネルバクリニックを開業いたしましたので、当院のように臨床遺伝専門医が遺伝相談外来を開業しているところはほとんど見かけないのが現状です。

専門性の高さ(大学病院クオリティー)と利便性を両方追及し、地域医療にこそ専門医というコンセプトを当院は掲げています。旧態依然とした日本の医療の世界に風穴を開けていきたいと思っています。

費用やキャンセルについて

Q.費用はいくらですか?

16万円(税別)となります。

この費用には、採血費・検体輸送費・遺伝カウンセリング等をすべて含んでいます。この価格は現在国内で提供されている検査費用と比べて最も低い価格となっております。「専門医による 患者のための医療」を推進するのだ、という考えからです。

妊婦の皆様の「受けたいけど高い」という書き込みをネットで見るたび、どうにか改善したいと思っていました。今回意を決して風穴を開けます!

Q.なぜ安いのですか?

欧米では、新型出生前診断の検査機関は複数の会社が存在し、価格競争が起きています。安かろう悪かろう、ではないのでご安心ください。専門医として信頼できるクオリティーには最もこだわっています。

Q.キャンセルや返金は可能ですか?
・キャンセルについて

採血後のキャンセルはできませんのでご了承ください。

・ご返金について

輸送上の問題や検査機関側の問題、または当院の事情において検査を実施できなかった場合は下記の通りとなります。

病院側の問題以外(輸送上の問題、検査機関側の問題、血液の状態の問題など)で万が一、検査が実施できなかった場合

無料で再検査をさせていただきます。

医療機関側の問題により万が一検査ができなかった場合

再検査をご希望⇒無料にて再度の採血と検査が可能です。

病院の実績等について

Q.病院の実績について教えてください。

神宮外苑ミネルバクリニックは前身の新宿ミネルバクリニックを含めても2014年にオープンしたばかりのクリニックですが、院長は総合内科専門医・がん薬物療法専門医・臨床遺伝専門医という難関専門医を一人で併せ持つ国内唯一の専門医である仲田が務めており、当然、検査の説明についてもしっかり医師が大学病院の専門医クオリティーで行っておりますのでご安心ください。

Q.資本提携関係はどこかとありますか?

神宮外苑ミネルバクリニックはどことも資本提携などは一切ありません。利益相反ということに関しては大変神経質に運営しております。

わたしたち医師のすべきことは患者さんの利益の最大化だと思っております。