【NIPT】ターナー症候群

みなさま,こんにちわ.

うちにはいままで3例のターナー症候群の疑いのある結果が届きました.

そして.

1例は無事に出生しました.
ターナー症候群って,99%流産してしまうんです.
なので生まれること自体が奇跡的ですよね.

Turner症候群のお子さんたちは,

ターナー症候群(Turner syndrome)は染色体異常で,正常女性の性染色体がXXの2本なのに対して,X染色体が1本しかありません.Turnerさんが発見したのでこの名称がついています.大多数は適切な治療をすれば健康な社会生活を送ることができます.
うちのベビーちゃんも,生後間もなく手術は必要だったんですけど,あとは全然普通に育っています.

低身長とか,二次性徴の遅れや生殖機能に障害がある,ということはありますが.

あとは大動脈縮窄とかありますが.

それでも.Turner症候群は生まれて来たら医療介入を経て普通に育つんですよね.

そもそも,女性はXXですが,その1本は不活化されるんです.
これをライオナイゼーションといいます.
1本分まるごとではなく,各遺伝子によってどちらかの染色体が不活化されます.
なので.
1本しかなくても大きくは問題ではない.
だけど2本分ないといけないところがビミョーにあって.
だから症状が発現すると考えられています.

 

うちのもう一例は流産しました.

残りの一例は,産婦人科でいきなり中絶を視野に入れるように言われてしまったようです.
週数が進んでから流産死産すると母体のダメージが大きいからという理由だそうですが.
おかしくないですか?
正期産で健常児だったら分娩はダメージではなく
それ以外なら母体のダメージ?

大変残念です.

産婦人科ってどうなってるんでしょうかね?

これは,わりと大きな総合病院の産婦人科ですが.

無事うまれたカップルのところは,大学病院だったので,産科の先生が遺伝専門医を持ってて.

私と同じことを言ってくれたので.

みんなで無事に生まれてー,と祈りながら過ごしました.
やっぱ,染色体異常とか,その疾患の生涯経過とか.

全体のことがわからない人が診療すると,いきなり中絶をすすめるんだ,と

本当にびっくりしました.

わたしは小児科でも産婦人科でもないですが.

第三者だからこそ,母体,胎児,双方の利益衡量を冷静に行うことができる,ということもあるんじゃないですか?

母体,胎児.

胎児は物も言えません.

意思表示できない.

パワーバランスは圧倒的に母体にあります.

そんなとき.

産科の医師たちが赤ちゃんを守ってくれない,という現実に

大変驚きました.

どうしていったらいいのかな.

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