Pocket

認定遺伝カウンセラー中山がNIPTについてわかりやすくご説明します!


 はじめまして。
ミネルバクリニックの認定遺伝カウンセラー、中山裕美です。

 

みなさまに,NIPTや新型,従来型の出生前診断や,
検査会社により何が違うのかなど

判りやすくお伝えしたいと思います.

 

タイトルをクリックすると該当ページに飛びますので,
ご興味のある方は
順番にご覧ください.

それでは,どうぞ.(作成しだい,順次公開していきます)

 

*****************

 

1.NIPTについてご説明します

1-1. 非侵襲的ってどういうことですか?

1-2.ミネルバクリニックのNIPTで検査ができること

 

2. ミネルバクリニックのNIPTで分かる赤ちゃんの異常


2-1.どうして13・18・21トリソミーが検査の対象とされるの?

 2-1.どうして13・18・21トリソミーが検査の対象とされるの?

 

3. NIPTの測定技術を開発した検査会社の紹介

3-1 国内の衛生検査所とアメリカのおおもとの検査会社で何が違うの?

3-2 検体の輸送はどうやってるの?
3-3 検体の取り間違いは大丈夫なの?

4. 赤ちゃんの病気―先天異常はどのくらい?―

 

5. 出生前検査で見つかる染色体異常はどんなものがあるでしょう

 

6. 最近の出生前スクリーニングと出生前診断のための検査―妊娠何週頃に受ける?―

6-1.最近の出生前検査、どんな種類の検査があるでしょう

 

7. ダウン症(21トリソミー)は,出生前検査でどのくらい分るでしょう

 

8. 出生前診断の精度

 

9. NIPTの目標―何のためにNIPTを選択するか―

 

10. 妊婦の血液には赤ちゃんのDNAが流れています

 

 10-1. NIPTはどうやって妊婦の血液から赤ちゃんの病気を調べているの?

 

 10-2. Whole Genome Sequencing(WGS)って何?

 

11. NIPTは信頼できる?検査精度を見てみましょう

 

 11-1. Massively Parallel Sequencing(MPS)の検査精度の紹介

 

 11-2.  Whole Genome Sequencing(WGS)の検査精度の紹介

 

12. 赤ちゃんのDNA量が少ないと,検査精度ってどのくらい変わるの?

 

13. 検査会社によってどのような違いがあるの?

 

14. ミネルバで扱っているNIPT-Verifi-のご紹介

 

15. イルミナのNIPTの検査の成績はどのくらいでしょう?染色体異常別にみてみましょう

 

16. NIPTでは偽陽性はどのくらいでるの?従来のスクリーニングと比較してみましょう

 

17. NIPTと従来のスクリーニングの偽陽性率・陽性的中率を比較してみましょう

 

18. イルミナのNIPTの検査精度の移り変わり―アルゴリズム変更前と後ではこんなに違う―

 

19. NIPTの移り変わり 2013年と2016年のデータを比較してみます

 

 19-1. NIPTを受けている妊婦さんの年齢・週数の比較

 

 19-2. 検査所要日数とキャンセル率とその理由の比較

 

 19-3. 染色体異常の検出率の比較

 

 19-4. 臨床成績を比較してみましょう―トリソミー21・18・13の結果から―

 

 19-5. NIPTの偽陽性・偽陰性はどのくらいあるのでしょう

 

 19-6. 2016年のデータでみる臨床成績―陽性的中率―

 

 19-7. NIPTの陽性的中率と妊婦の年齢との関係-妊婦の年齢別に陽性的中率を比較してみます-

 

 19-8. 2013年データと2016年データの比較 まとめ

 

20. 当院のNIPTでは性染色体異常についても検査が可能です

 

20-1. 性染色体異常って知ってますか?

 

 20-2. NIPTでの性染色体異常の検出

 

 20-3. 超音波検査とNIPTで出た性別の結果が一致しなかった場合はどうしたら良い?

 

 20-4. NIPTと性染色体異常の検出 まとめ

 

21. 1つの常染色体モノソミーや多数の染色体異数性の結果がでたらどうしたら良い?

 

 21-1. 多数の染色体異数性と単一の常染色体モノソミー 検出された妊婦の年齢や週数データの紹介

 

 21-2. 常染色体 モノソミーや多数の染色体異数性についてまとめ

 

22. NIPT 双子の検査も可能です!

 

 22-1. 双子の検査の妥当性・臨床試験データ

 

 22-2. NIPTの双子検査 まとめ

 

23.  NIPTの微小欠失症候群検査とは何が調べられる検査でしょう?

 

 23-1. 微小欠失症候群って知ってますか?

 

 23-2. よく知られている微小欠失症候群(遺伝の世界では,ですね)をご紹介します

 

 23-3. 微小欠失症候群の臨床的妥当性のデータ

 

 23-4. NIPTで微小欠失症候群が陽性と出た場合の比率と実際の陽性率

 

 23-5. 各微小欠失症候群の陽性的中率

 

 23-6. 22q微小欠失症候群の超音波検査での異常の指摘の有無と陽性的中率

 

 23-7. NIPTでの微小欠失症候群の検出 まとめ

 

 24. NIPTの全染色体検査をご紹介します