①G-banding

細胞分裂の時に染色体を染めて検査する方法です.結果が出るのに2-3週間かかります.

G-banding

②FISH法

蛍光物質などで標識したオリゴヌクレオチド(核酸が並んだもの)プローブを用い、目的の領域とハイブリダイゼーション(核酸の配列が相補的に複合体を形成すること)させることで,細胞における特定のDNA等の分布や量を検出する方法です.

第13,18,21番染色体と,現在NIPTで提供できる微細欠失の5か所に関しては,FISH法のプローブがある為,NIPTを受けて陽性になった場合,ターゲットが決まっている為,羊水または絨毛検査の検体をFISH法により検体提出後3日以内に陽性かどうかの確認を検査会社に外注するときに追加オーダーして確認する事が出来ます.大学病院本院でも染色体検査を自前でやっているところはほとんどありません.染色体検査は大変特殊な検査ですので,熟練した人材が必要であるためです.

 微細欠失は通常のG-bandingでは検出する事が出来ませんので,FISH法のみで確認可能です.

FISH法