新宿ミネルバクリニック

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新型出生前診断(NIPT)
新型出生前診断のハードルをクリアした新宿ミネルバクリニックの新型出生前診断(NIPT)

NIPT(新型出生前診断)とは?

母体から採血して血液を検査することで胎児の染色体異常を調べる検査のことを新型出生前診断といいます。

これまで日本で提供されてきた母体血清マーカーテストの感度(疾患ありの検査陽性者の割合)・特異度(疾患なしの検査陰性の割合)は、80〜86%程度でしたし、大体15週くらいからでないと検査ができません。

NIPTの場合は,妊娠10週から可能です。

● NIPTの原理

NIPTでは無数の断片化した母体血漿中のDNA を並列に並べ,共通の読み取り用のツールを用いて一気に染色体上の位置情報(染色体起源が同定されている36 塩基)を読み取るものでMassively Parallel Sequencing Method(MPS法)と呼ばれます。

1ラウンドで数百万〜十数億個の短いDNAを分析することができ、別名shot gun方式とも呼ばれます。

こうした細胞の中にあるわけではない短いDNA を一本一本、塩基配列を読み取るシークエンサーとよばれる機械で読み、その断片が由来する染色体を確定して染色体毎にDNA断片数をカウントするのです。

断片が胎児のものか母体のものなのかが判別できない(*注:SNPを用いると可能となります)のですが、理論的には胎児がダウン症の場合、胎児由来の21番染色体の断片数が、1.5倍に増加するはずなので、染色体特異的なDNA断片量の違いを数値化して表現するZ scoreと呼ばれる統計処理法を用いて数的な異常をみていきます。

これは偏差値の求め方と同じようなもので、個々のデータが平均値から標準偏差何個分はなれているかを評価します。

方法としては3種類あります。

  1. Wide sequence 染色体を全部はかるものです。
    シーケノム(ジーンテック)・ベリナタ(イルミナ)・ユーロフィー
  2. Target sequence 21/18/13のみをはかる アリオサ
  3. SNP ナテラ

「新型出生前診断」には多くのハードルがあります.

● 現在の新型出生前診断のデメリット

高額

自由診療で全額自己負担になります。費用は検査代金で約21〜22万円で、その他診察費等を合わせると最大で27万円くらいになるようです。

当院では、16万円でNIPTの診療を行います。

縛りが多い

検査機関が少ない。ここで出産するなら検査するという医療機関が多く、電話での問い合わせにも答えないところがある。

当院では医療機関に関する縛りありません。産婦人科の診察が必用な場合、責任をもって紹介状を作成します。

希望者全員が検査を受けられない

妊娠10〜18週の期間内で、出産予定日時点で妊婦が35歳以上、妊婦または配偶者に染色体異常があること。過去に染色体異常の胎児を妊娠・出産したことがある等の条件に当てはまらなければ検査を受けることができない。

当院では、年齢制限はございません。「受けたい人が受ける」を実現しています。

検査項目が限られている

検査対象は、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3種類となります。性別判定なども可能なのに我が国では性別の結果は開示されていません。

性別判定ほか検査項目も開示しています。検査結果も最長7-9日後にはお伝えできます。

高額
自由診療で全額自己負担になります。費用は検査代金で約21〜22万円で、その他診察費等を合わせると最大で27万円くらいになるようです。

当院では、16万円でNIPTの診療を行います。

縛りが多い
検査機関が少ない。ここで出産するなら検査するという医療機関が多く、電話での問い合わせにも答えないところがある。

当院では医療機関に関する縛りありません。産婦人科の診察が必用な場合、責任をもって紹介状を作成します。

希望者全員が検査を受けられない
妊娠10〜18週の期間内で、出産予定日時点で妊婦が35歳以上、妊婦または配偶者に染色体異常があること。過去に染色体異常の胎児を妊娠・出産したことがある等の条件に当てはまらなければ検査を受けることができない。

当院では、年齢制限はございません。「受けたい人が受ける」を実現しています。

検査項目が限られている
検査対象は、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3種類となります。性別判定なども可能なのに我が国では性別の結果は開示されていません。

性別判定ほか検査項目も開示しています。検査結果も最長7-9日後にはお伝えできます。

新型出生前診断の国際比較

【沿革】

わが国の社会は避妊の失敗など一般的な中絶(非選択的中絶)に比較的に寛容ですが、障害胎児の中絶(選択的中絶)には命の質の選別だ、などと強く反対いたします。

一方、米国社会では中絶を堕胎罪とみなして反対するpro-lifeの人たちと、中絶を女性の権利として擁護するpro-choiceの人たちの間で激しい対立があり、デモでクリニックに火炎瓶が投げられることもあったようです。

英米は、選択的中絶には寛容で、神経管欠損症 NTD(Neural Tube Defect)母体血清マーカ検査などによるダウン症(DS)スクリーニングは積極的におこなわれてきました。

【日本】

2015年の我が国の出生数は約100万。これに対して人工妊娠中絶は17万、暴行脅迫による中絶が約200。それでは、それ以外は一体どういう理由で中絶されているのでしょうか???

母体保護法の条文を見ていきましょう。
母体保護法の第14条では人工中絶を認める要件として、「妊娠の継続又は分娩が身体的又は経済的理由により母体の健康を著しく害するおそれのあるもの」とあります。あくまでも妊娠の継続や分娩が母体の健康を著しく害するおそれであり、出産後の子育てができないという経済的理由ではないですよね?

それでは母体の妊娠継続が母体の健康を著しく害する恐れがある経済的状況とは何でしょうか?母体が餓死寸前だということしかありえないのでは?

日本には生活保護制度もあります。子供を育てていくのが経済的に無理だから中絶するというのは母体保護法ではできないようになっているんです。この法律を拡大解釈しすぎだと思います。

出産一時金や妊婦検診制度があり、出産までにかかる費用はある程度援助されますし、中絶するお金があるのなら、あと少し頑張れば出産する金も用意できるだろうということにならないでしょうか?

出産後については特別養子縁組制度があるので、育てられなくても産めないということにはならないはずです。そうすると経済的理由とはなにをさしているのかわからないですよね?そして刑法にはちゃんといまでも堕胎罪があり、中絶は犯罪なのです。

ところが、日本では母体保護法指定医は厚生労働省の資格でありながら、地方医師会(地区医師会(例:新宿区医師会)⇒地方医師会(例:東京都医師会)⇒日本医師会)が資格付与も剥奪もしているという異様な世界なのです。

麻酔科標榜医や、精神保健指定医は厚生労働省でちゃんと審査してますが、なぜこれだけ【圧力団体】と昔教科書に書かれてしまったような医師会にやらせてるんでしょうか????なんかきな臭いいびつな世界ですねえ。。。

そのうえさらに、日本の裁判所は、日本の法律では胎児条項(胎児の病気を理由にする堕胎)がないのを知りながら、その点については判断を避け続けている割に、「ダウン症の胎児だったのに羊水検査の結果を間違えて伝えてしまって生後3か月で死亡した。中絶することを決定する権利を奪われた」という訴えに対して損害賠償請求を認容いたしました。要するに、裁判所まで法律を真正面から議論しない。

裁判所が全然三権分立していない官僚組織だということは、皆様もご存知ですよね?そんななか、2013年に我が国に導入されたNIPTですが、規制の在り方などを日本医学会の「遺伝子・社会・健康」検討委員会(通称福嶋委員会)が決めました。

しかし、臨床研究として規制するといいながら、研究計画書はでたらめ、この件でわたしは2016・2017年と2回も厚生労働記者会で会見いたしました。前向きコホート研究と称して計画書を書きながら,帰無仮説も仮説検定方法もないシロモノを国立成育医療センターの佐合先生がお書きになりました(◎_◎;) びっくりしすぎて言葉もありません。

妊婦の皆様も、文系の学問をやっても、コホートくらい出てきますよね????こんなレベルなんですよ...我が国の医療業界は。それを、「どこそこという大病院のお偉い何とか先生が言っているから正しい」と,訳の分からない「空気」が支配してるんですよね、この国は。

そして、受けたい人が受ける権利と規制の必要性をどう調整するかという視点を欠いたまま、規制に突き進んでいきました。こうした規制の方法は、利権の創出と保持ではないかという疑いが強く、わたしとしては、日本内科学会総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医、臨床遺伝専門医をあわせもつ日本でただ一人の医師として、ゲノム医療の正しい推進のために、わたしの専門医を認定している内科学会・臨床腫瘍学会・人類遺伝学会の上部団体である日本医学会に反旗を翻すことといたしました。

海外では、受けたい人が受けられます。自己決定する権利は皆様方一人一人にあります。われわれ医師ができることは、正しい情報を余すことなく提供して、自己決定していただくことしかないのです。

なにを誘導するのもパターナリズム(父親が子に命令するような態度を言います)だと私は思います。パターナリズムを排除し、健全な自己決定のできる社会の実現をしたい。そのために、わたしとしてできることを一つ一つしていきたいと思います。ですので、NIPTを当院で扱うことといたしました。

【海外】

海外では、日本とは異なり新型出生前診断は様々な検査会社から提供されており、アメリカやヨーロッパではすでに多くの方が検査を受けていて、年齢制限もありません。

①イギリスの場合

イギリスではダウン症候群の早期診断スクリーニング事業が実施されており、2004年以降は全妊婦が出生前検査を受けるように求められています。
費用は全額国が負担、陽性が出た場合に中絶を選択した際の中絶費用も全て国が負担する仕組みになっています。
イギリスの場合は、こうした意思決定に国民が直接参加する仕組みがあり、国民が選択した結果です。

②アメリカの場合

基本的には出生前診断は当然うけるものです。州政府が補助を出しているため、保険が無くても$200程度で検査を受けられるようですし、保険に入っていればさらに自己負担は減るため自己負担はゼロの場合もあるそうです。

妊婦検診に行くと、まず全員出生前診断に関する冊子を受け取り、その冊子には以下の出生前診断の種類、選択肢とその確率、なにを検査するものなのか、ということが書かれてあります。

出生前診断で陽性と診断された場合は、まず専門医のカウンセリングを受け、フォローアップテストについて説明を受けます。出生前診断の代わりにいきなり確定診断(diagnostic testing)をする場合はカバーされないようです。

染色体異常のある赤ちゃんを出産した場合、赤ちゃんに何が必要か、受けられるサポートの紹介を受けられます。ですので、アメリカではダウン症とわかっても中絶率は60%台だそうです。

これに対して日本では、NIPT陽性ならほとんどが中絶していますよね?こうした社会の受け皿の準備がないのではないでしょうか?それをせずに、ダウン症の患者会の意向を気にしてNIPTだけを規制しても何の意味もないと私は考えます.

新型出生前診断について わたしの思い

わたしは臨床遺伝専門医でもあるのですが、希少常染色体優性遺伝性疾患患者です。

NIPTなどの出生前診断がもう少し技術が進めば、胎児の染色体の数の異常ではなく、質的異常、つまり何の病気をもって生まれてくる子なのかということがわかるようになるでしょう。そんな日も遠くありません.

そうすると、わたしはそういう時代にもしも母親の子宮に着床したら、中絶されて生まれてこれなかったかもしれません。一度、「もしそうだとしても産んでくれたの?」と母に聞いてみたことがありますが、認知症が進行した母にはろくに理解できず、まともな答えは返ってきません。父もなくなりましたので聞けません。 出生前診断に向き合うわたしは複雑な思いをいたしております。

だからって、お母さんに絶対生んでくれと強制することはできません。わたしは生まれてからこの方一秒も正常だったことはありません。骨格異常がある疾患なので、個体発生の時点でわたしの異常は完成しています。あきらかに希少常染色体優性遺伝性疾患患者として生まれたわたしは、おそらく結婚という問題にはおおきくハンディキャップを抱えていたことでしょう。

わたしの疾患は、インプリンティングという現象があり、父親から病的遺伝子をもらうのと、母親からもらうのとでは症状が異なり、病的遺伝子をもっているわたしは母親なので、子供たちに伝達すると必ず重症型を発症する。

ところが、わたしは医師免許を取り、結婚もして3回も出産しました。旦那様はわたしの疾患を知っていました。向き合っていなかったのは本人だけ。本人が自分の疾患に向き合ったのは、臨床遺伝専門医をとろうとして専門医修練コースにのってからです。

もうとっくに子供たちも大きくなっていました。それでは、わたしはこんな病気の遺伝子をもって生まれてきて不幸でしょうか?

わたしはたくさんの人たちに気にしてもらって、大事にされて生きています。幸せだと思っています。

幸せになるかどうかは、病気かどうかや障害があるかどうかで決まりません。幸せかどうかは本人の心が決めるのです。お金があっても権力があっても幸せは買えません。

それに、望んだとおりの人生を歩める人なんて世の中にいない。望んだとおりの人生を歩んだとしても幸せとは限らない。

完璧な遺伝子なんてない。わたしを見て、話を聞いて、そして、あなたが決めてください。

もしも陽性になっても、もしも染色体の数に異常があるとわかっても、その子の可能性を信じて産むという選択もある。もちろん産まないという選択もある。その決定にわたしが口を出す権利はありません。自己決定権はあくまでもあなたのものなのですから。

とにかくわたしを見てほしい。わたしが希少常染色体優性遺伝性疾患患者であるのは事実です。骨格異常があるので隠せない。そして、わたしをみて考えてほしいんです。

命とは何か。生きるとは何か。幸せとは何か。

わたしはあなたを待っています。

NIPT(The Non - Invasive Prenatal Test)検査内容 + 当院の強味

母胎の血液からDNAを採取して検査します。
NIPTは母体の採血だけと侵襲が少なく、トリソミー21(ダウン症)・トリソミー18(エドワード症候群)・トリソミー13(パトウ症候群)という胎児の染色体の数の異常により発生する疾患のうち、頻度が高い3つの症候群に対する安全で信頼性の高いスクリーニング検査です。
Chromosome anomalies diagnosed with NIPT :

Trisomy 21 (Down syndrome)

21番染色体のコピー数が多いことで起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。

遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症です。ダウン症候群の患者さんは、さまざまな程度の知的障害を抱え、平均IQは50です。

また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などの臓器障害を抱えるお子さんもいて、外科的または医学的に治療が必要となったりします。
また、なかには視覚障害・聴覚障害が見られることもあり、大きくなってから認知機能障害が認められることもあります。

Trisomy 18 (Edwards syndrome)

18番染色体のコピー数が多いことで起こり、エドワード症候群と呼ばれます。

ほとんどが脳・心臓その他に先天的欠損を複数抱えています。子宮内での発育不全も一般的で、多くは流産や死産となります。

生きて生まれても1歳未満で亡くなることが多いです。生存している子供たちは知的障害・発育障害という問題に直面します。

Trisomy 13 (Patau syndrome)

13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パタウ症候群とも呼ばれます。

ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的欠損を抱えます。多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなることが多いです.

費用は総額で16万円のみ(消費税別)
採血・検体輸送費・遺伝カウンセリング・検査説明費用等含めて総額16万円(税別)のみです。また万が一陽性だった場合は、羊水検査を受けて頂けるよう紹介状を責任をもって作成します。
年齢制限なし
当院では妊娠10週以上で年齢に関係なく検査を受けられます。
1回の来院のみで採血が可能
検査結果の開示は最長でも7-9日後
1回の来院のみで採血が可能です。検査結果の通知も採血から最長7〜9日でお伝えできます。
病院独自の条件がない
年齢制限などは設けていません。受けたい人が受ける,を実現します。
性別判定も可能
検査対象は,ダウン症候群(21トリソミー)・18トリソミー・13トリソミーの3種類に加えて、性別も判定できます。
費用は総額で16万円のみ(消費税別)
採血・検体輸送費・遺伝カウンセリング・検査説明費用等含めて総額16万円(税別)のみです。また万が一陽性だった場合は、羊水検査を受けて頂けるよう紹介状を責任をもって作成します。
年齢制限なし
『当院では妊娠10週以上で年齢に関係なく検査を受けられます。
1回の来院のみで採血が可能
検査結果の開示は最長でも7-9日後
1回の来院のみで採血が可能です。検査結果の通知も採血から最長7〜9日でお伝えできます。
病院独自の条件がない
年齢制限などは設けていません。受けたい人が受ける,を実現します。
性別判定も可能
検査対象は,ダウン症候群(21トリソミー)・18トリソミー・13トリソミーの3種類に加えて、性別も判定できます。

NIPTのメリット

  • 羊水検査に合併する流産のリスクがありません。
  • 妊娠の早い時期に検査可能です。
  • 陰性だと分かれば安心できます。
  • 陽性の場合でも,時間をかけて両親の心の準備もできますし,必要な遺伝情報やサポートの情報収集のお手伝いもさせていただきます。

従来の新型出生前診断と当院との比較表

NIPTコンソーシアムなど 八重洲セムクリニック 新宿ミネルバクリニック
検査価格 検査料金22-24万円+遺伝カウンセリング料金 27万円 18万円(外税) 検査料金と遺伝カウンセリング料金を合わせて16万円(外税)検査国によっては15万円で可能です。
日本一安い!
診療対応日時 平日昼間のみ 日曜のみ診療 平日・土日・祝日
夜間(20時まで)対応!
※事前予約が必用
年齢制限 35歳以上 なし なし
病院独自条件 診断する病院での分娩が必須 なし なし
採血予約 採血までに2〜3回の診察が必要
予約は数週間〜数か月待ち
1回の来院のみで採血が可能。採血は毎日可能。
要予約
1回の来院のみで採血が可能。採血は毎日可能。
遺伝カウンセリングも毎日可能。
要予約
結果通知 2〜3週間程度 平均10日後
※検査機関からの通知が遅くなる場合もありますが、遅くとも12日以内にはお伝えしております。
最長7-9日後。
日本一はやい!
検査項目 ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3種類のみ ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3種類に加えて、性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常についても検査可能 ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3種類に加えて、性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常についても検査可能
検査精度

21トリソミーの場合

感度 : 99.10% 特異度: 99.90%

陽性的中率
35歳:70%程度
38歳:85%程度

21トリソミーの場合

感度 : 99.14% 特異度: 99.94%

陽性的中率
35歳:85%程度
38歳:90%程度

検査へのエラー率が、全体で0.68%と、NIPTとしては世界的に最も新しい手法で速さと正確性を誇るものです。

感度 : 99.98% 特異度 : 99.88%

陽性的中率 : 99.30%
陰性的中率 : 99.99%


お問い合わせは公平を期すべく遺伝カウンセリングの場でお受けいたします。

メールでの検査の質問に対するお問い合わせにはお答えいたしません。

予約についてはメールでお答えいたします。

話を聞いて検査を受けたくない場合は、遺伝カウンセリング料金30分1万円のみをお支払いください。

検査前のカウンセリング あり あり
(遺伝カウンセリング有資格者はいない)
あり
再検査が必要な場合 不明 再検査30,000円 無料
検査結果の開示 遺伝カウンセリングの上、開示 郵送 遺伝カウンセリングの上、開示
※遠隔診療をご希望の場合は、パソコンのビデオチャットでお伝えします。
陽性だった場合の羊水検査 有料(一部の病院は検査代金に含まれている) 同院で対応 紹介状作成の上、信頼性の高い医療機関を受診できるよう手配。
医師 産婦人科専門医 専門医資格なし 総合内科専門医かつ臨床遺伝専門医
お支払い 各医療機関にお問い合わせください。
(多くはクレジットカードが使えると思います)
現金のみ クレジットカード決済可
検査価格

NIPTコンソーシアムなど

検査料金22-24万円+遺伝カウンセリング料金 27万円

八重洲セムクリニック

18万円(外税)

新宿ミネルバクリニック

検査料金と遺伝カウンセリング料金を合わせて16万円(外税)検査国によっては15万円で可能です。
日本一安い!

診療対応日時

NIPTコンソーシアムなど

平日昼間のみ

八重洲セムクリニック

日曜のみ診療

新宿ミネルバクリニック

平日・土日・祝日
夜間(20時まで)対応!
※事前予約が必用日本一安い!

年齢制限

NIPTコンソーシアムなど

35歳以上

八重洲セムクリニック

なし

新宿ミネルバクリニック

なし

病院独自条件

NIPTコンソーシアムなど

診断する病院での分娩が必須

八重洲セムクリニック

なし

新宿ミネルバクリニック

なし

採血予約

NIPTコンソーシアムなど

採血までに2〜3回の診察が必要
予約は数週間〜数か月待ち

八重洲セムクリニック

1回の来院のみで採血が可能。採血は毎日可能。
要予約

新宿ミネルバクリニック

1回の来院のみで採血が可能。採血は毎日可能。
遺伝カウンセリングも毎日可能。
要予約

結果通知

NIPTコンソーシアムなど

2〜3週間程度

八重洲セムクリニック

平均10日後
※検査機関からの通知が遅くなる場合もありますが、遅くとも12日以内にはお伝えしております。

新宿ミネルバクリニック

最長7-9日後。
日本一はやい!

検査項目

NIPTコンソーシアムなど

ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3種類のみ

八重洲セムクリニック

ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3種類に加えて、性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常についても検査可能

新宿ミネルバクリニック

ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3種類に加えて、性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常についても検査可能

検査精度

NIPTコンソーシアムなど

21トリソミーの場合
感度 : 99.10% 特異度: 99.90%

陽性的中率
35歳:70%程度
38歳:85%程度

八重洲セムクリニック

21トリソミーの場合
感度 : 99.14% 特異度: 99.94%

陽性的中率
35歳:85%程度
38歳:90%程度

新宿ミネルバクリニック

検査へのエラー率が、全体で0.68%と、NIPTとしては世界的に最も新しい手法で速さと正確性を誇るものです。

感度 : 99.98% 特異度 : 99.88%

陽性的中率 : 99.30%
陰性的中率 : 99.99%


お問い合わせは公平を期すべく遺伝カウンセリングの場でお受けいたします。

メールでの検査の質問に対するお問い合わせにはお答えいたしません。

予約についてはメールでお答えいたします。

話を聞いて検査を受けたくない場合は、遺伝カウンセリング料金30分1万円のみをお支払いください。

検査前のカウンセリング

NIPTコンソーシアムなど

あり

八重洲セムクリニック

あり(遺伝カウンセリング有資格者はいない)

新宿ミネルバクリニック

あり

再検査が必要な場合

NIPTコンソーシアムなど

不明

八重洲セムクリニック

再検査30,000円

新宿ミネルバクリニック

無料

検査結果の開示

NIPTコンソーシアムなど

遺伝カウンセリングの上、開示

八重洲セムクリニック

郵送

新宿ミネルバクリニック

遺伝カウンセリングの上、開示

※遠隔診療をご希望の場合は、パソコンのビデオチャットでお伝えします。

陽性だった場合の羊水検査

NIPTコンソーシアムなど

有料(一部の病院は検査代金に含まれている)

八重洲セムクリニック

同院で対応

新宿ミネルバクリニック

紹介状作成の上、信頼性の高い医療機関を受診できるよう手配。

医師

NIPTコンソーシアムなど

産婦人科専門医

八重洲セムクリニック

専門医資格なし

新宿ミネルバクリニック

総合内科専門医かつ臨床遺伝専門医

お支払い

NIPTコンソーシアムなど

各医療機関にお問い合わせください。
(多くはクレジットカードが使えると思います)

八重洲セムクリニック

現金のみ

新宿ミネルバクリニック

クレジットカード決済可

「NIPT」の検査概要

検査名称 NIPT
採血医療機関 新宿ミネルバクリニック
検査実施国 ベルギーなど
検体 血液10ml
検査対象者 妊娠10週目以降の妊婦
費用 総費用 160,000円
(税別)(※採血費,検体輸送費,遺伝カウンセリング・検査説明費用等含む)

※検査国によっては1万円お安くできます。
 例)韓国の場合 : 15万円(2〜3週間かかります)

採血から検査までの流れ

Flow.01
お電話にて予約のお申し込み
Flow.02
当院にて遺伝カウンセリング後に採血
Flow.03
検査会社に検体を輸送.検査を実施
Flow.04
検査結果の開示 ご希望により遠隔診療で行います。

新型出生前診断に関するよくあるご質問

Q.新型出生前診断とは何ですか?

新型出生前診断とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことをいいます。

新型出生前診断という名称自体は日本での通称名であり、母体血清マーカ―テストなどの従来の血液による出生前診断と比較して感度、特異度からみる検査自体の精度がきわめて高い為、従来の出生前診断と区別してこのように呼ばれています。

Q.NIPTとは何ですか?

無侵襲的出生前遺伝学的検査(Noninvasive prenatal genetic testing)の略で、新型出生前診断のことを指します。

Q.現在国内で行われてる検査との違いは何ですか?

現在国内で行われている新型出生前診断は、【シーケノム】という検査機関が提供している『MaterniT21 plus』(マタニティ21プラス)という名称の新型出生前診断がほとんどです。

新宿ミネルバクリニックで提供するのは、VERISEQという名称の新型出生前診断になります。同じような検査になりますが、精度は検査会社により微妙に違いますし、演算法が検査会社により異なるので、まったく同じということはありません。

また、国内で行われているものは大体結果の返却までに3週間くらい要しますが、当院の場合検査自体に2-4日、輸送に週末の場合は5日かかるので、最長7-9日となります。

Q.この検査はどこの病院で受けることができますか?
新宿ミネルバクリニックで検査を受けることができます。
Q.日本医学会の指針から外れるようですが検査を受けても大丈夫でしょうか?

学会の指針は重要であると考えております。しかしながら、この検査を受けたくても受けることができないかたがたが多く存在する事も大きな問題だと考えておりますし、このような規制の在り方が決まった背景も大変不透明で、議論が尽くされた上のこととは思えません。

本来、専門医というのは学会の方針を守るべき存在です。しかし、コンセンサスを得られない規制方法や、品位を疑うような決定内容、議論の過程の不透明さなどを考えたとき、本当に守るべきは学会なのか個々の必要とする方々のニーズなのかという疑問が生じました。

したがって,規制を見直すように提言もしております。当院では、規制の名を借りた利権の創出と保持と非難されかねないNIPT規制に関して異を唱え、この規制を無視させていただくことといたしました。

しかし、だからといって当院が提供可能な検査の精度が落ちるわけでもありません。当院はきちんと遺伝専門医がカウンセリングの上で行います。

どこかのクリニックは結果を郵送でかえしているそうですが、当院ではそうした手抜きは考えておりません。どうしても時間がない人には遠隔診療でお伝えすることも致します。受けやすいように夜間診療も致しております。皆様方のニーズにお応えできるよう日々精進いたします。

陽性になっても、その先の検査をきちんと受けられる体制を確保すべく、紹介状の作成などは責任をもって致します。違法性は全くありませんし、検査自体も信頼性も全く損なわれておりませんので、ご安心ください。

Q.この検査を受けるのは違法ではありませんか?

全然違法でも何でもありませんので、ご安心ください。学会の指針は、拘束力はありません。新宿ミネルバクリニックでは医師法や関連法規を遵法したうえで診療を行っておりますので、ご安心くださいませ。

検査概要及び検査精度について

Q.誰でも検査は受けられますか?

年齢制限はありません。ただし、採血時に妊娠10週目以降で単胎妊娠もしくは双胎妊娠の方、というのが条件となります。

また以下に該当する場合は、検査結果を正しく得ることができない可能性があるため、検査をお勧めできません。

  • 母親が染色体の異数性(トリソミーなど)や不均衡型転座の保持者である場合胎児に不均衡型転座が疑われる場合母親が染色体の異数性(トリソミーなど)や不均衡型転座の保持者である場合胎児に不均衡型転座が疑われる場合
  • 胎児に不均衡型転座が疑われる場合
Q.検査では何が分かりますか?

NIPTは、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3種類に加えて、国内の検査では検査を行うことができない性別判定、モノソミーX(ターナー症候群)など性染色体の異常についても検査可能です.

検査可能な項目は下記の通りです。

  • 21トリソミー(ダウン症候群)
  • 18トリソミー
  • 13トリソミー
  • モノソミーXなど性染色体に関する異数性(結果通知の選択が可能です。)
  • 性別判定(結果通知の選択が可能です。)

まれに、血液中の胎児のDNA量が少なく、「陽性が疑われる」という結果がでることもあります。この場合は妊娠週数が経過することで胎児のDNA量が増加するため、2度目の検査を受けることで結果が確定する可能性が高くなります。

◆検査結果が通知されない事例◆

溶血が発生してしまうと検査自体行うことができない為、結果は何も通知されませんが、この場合は再度血液を送付することで検査可能な場合がほとんどです。

その他の理由で検体が適合しない場合、明確に陽性・陰性という結果は通知されません。再検で可能な場合もありますが、検査項目以外の染色体の異常が原因となっている可能性が高い為、検査機関から羊水検査を推奨されることがあります。

Q.検査精度は?

GENDIA社の検査に用いられている検査機器は、世界最大の遺伝子シーケンシングを行っているイルミナ社によって開発された最新の検査機器と技術を採用しています。この検査技術は精度が非常に高く、現在日本で提供されている新型出生前診断と比較すると、若干精度が向上しています。

Q.性別もわかりますか?

ご希望であれば性別も通知いたします。

Q.新型出生前診断は確定診断ですか?

新型出生前診断は、確定診断ではありませんので、最終的な診断は、羊水検査などの確定診断を行う必要があります。

羊水検査では、1/200〜1/300の確率で流産の可能性があり、本検査はそのようなリスクを含む確定診断を受ける前の、事前スクリーニング検査であることをご理解ください。

検査結果については、陽性という結果であっても、実際には陽性ではない場合(偽陽性)の可能性があります。本検査の精度は極めて高いものですが、陽性的中率に関しては、検査対象群によって的中率が大きく異なり、検査結果が陽性であった場合でも、実際には胎児に染色体異常は無い(偽陽性)場合があることに十分ご注意ください。

採血から結果通知までについて

Q.採血は土日に行っていますか?

新宿ミネルバクリニックでは毎日採血を行っております。採血予約は、締め切りはありません。

Q.血液を海外に輸送する際にトラブルなどはありませんか?
これまで血液を海外に送る中で,輸送上で問題が起きたことは一度もありません.輸送については,厳密な温度管理が必要なワクチンや,研究用の細胞など医療関係の国際輸送においてトップクラスの実績を持つ専門企業が担当しております.日本から国外にこうした検体を輸送できるのは1社しかありません.検体のパッケージもクリニック専用となっています.
Q.検査結果が出るまでどのぐらいの日数がかかりますか?

検査機関側に届いてから2-4日.採血から最長7-9日後にお伝えいたします.

Q.陽性だった場合はどうなりますか?

陽性だった場合は,精査可能な医療機関にご紹介を致しますのでご安心ください.

Q.カウンセリングはありませんか?

新宿ミネルバクリニックでは、採血前に医師が遺伝カウンセリングを行い、ご不安やご質問などの相談をお受けしておりますのでご安心ください。

また検査結果が陽性だった場合には、十分なサポートを受けて頂くためにも、さらに詳細な遺伝カウンセリングを受けていただくことが可能です。

遺伝カウンセリングとは、クライエントやご家族に対し、遺伝子や遺伝のメカニズムなどに関する遺伝学的情報を提供し、みなさまがそれらの情報を正しく理解した上でみずから意思決定ができるようにサポートする医療行為です。

心理社会的な支援がされることもあります。日本でも、遺伝カウンセリングを受けることのできる専門医療機関は全国に存在しますが、専門医がまだまだ少なく、たいていは大学病院クラスの大病院にしかいないため、受診するための心理的ハードルも非常に高くなっています。

この点を改善したいと新宿ミネルバクリニックを開業いたしましたので、当院のように臨床遺伝専門医が遺伝相談外来を開業しているところはほとんど見かけないのが現状です。

専門性の高さと利便性を両方追及し、地域医療にこそ専門医というコンセプトを当院は掲げています。旧態依然とした日本の医療の世界に風穴を開けていきたいと思っています。

費用やキャンセルについて

Q.費用はいくらですか?

総額16万円(税別)となります。

この費用には、採血費・検体輸送費・遺伝カウンセリング等をすべて含んでいます。この価格は現在国内で提供されている検査費用と比べて最も低い価格となっております。「専門医による 患者のための医療」を推進するのだ、という考えからです。

妊婦の皆様の「受けたいけど高い」という書き込みをネットで見るたび、どうにか改善したいと思っていました。今回意を決して風穴を開けます!

Q.なぜ安いのですか?

欧米では、新型出生前診断の検査機関は複数の会社が存在し、価格競争が起きています。安かろう悪かろう、ではないのでご安心ください。専門医として信頼できるクオリティーには最もこだわっています.

Q.キャンセルや返金は可能ですか?
・キャンセルについて

採血後のキャンセルはできませんのでご了承ください。

・ご返金について

輸送上の問題や検査機関側の問題、または当院の事情において検査を実施できなかった場合は下記の通りとなります。

病院側の問題以外(輸送上の問題、検査機関側の問題、血液の状態の問題など)で万が一、検査が実施できなかった場合

無料で再検査をさせていただきます。

医療機関側の問題により万が一検査ができなかった場合

再検査をご希望⇒無料にて再度の採血と検査が可能です。

病院の実績等について

Q.病院の実績について教えてください。

新宿ミネルバクリニックは2015年にオープンしたばかりのクリニックですが、院長は総合内科専門医・がん薬物療法専門医・臨床遺伝専門医という難関専門医を一人で併せ持つ国内唯一の専門医である仲田が務めており、当然、検査の説明についてもしっかり医師が専門医クオリティーで行っておりますのでご安心ください。

Q.資本提携関係はどこかとありますか?

新宿ミネルバクリニックはどことも資本提携などは一切ありません。利益相反ということに関しては大変神経質に運営しております。

すべては患者さんのために.

院長 : 仲田の記者会見資料

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