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前回ヒロクリニックでトリソミー21(ダウン症)、偽陽性

第1子の時にヒロクリニックでNIPTを受けて、結果は21トリソミーダウン症候群だったけれども、確定診断のための羊水検査異常がなかった患者さんのお話をします。

40代女性。

1回目のNIPTは殆ど何の説明もなく、結果には、異常であることと、NIPTはスクリーニング検査なので産婦人科で確定検査を受けるようにと書かれてありました。

陽性のときに相談する体制はありませんでしたので、その結果をもって産婦人科に行き、羊水検査を受けて異常なしという結果でした。

だけど。患者さんはずっとずっともやもやもやもやした気持ちだったそうです。
本当はなんか異常があるのではないかと疑い深くなってしまって。

そりゃそうかもしれませんね。
だって、今は検査精度が上がっていて、この年齢の陽性結果が外れるっていうのあまり考えにくいです。

無事に生まれてからも、ずっともやもやもやもやした気持ちが続きました。
本当はなんか異常があるのではないか、とやっぱり思えてしまって。

実は、同じ意見を別の患者さんから聞いた事があります。

なので。この方は結果オーライなのですが、1回目のNIPTで受けた精神的苦痛はずっと続いていて、本人的には結果オーライではないのですよ。。。。

結局、NIPTで一番大事なことは、検査結果をもらう以前に、検査に際してどのような説明をしっかりと受けていたかに尽きるのです。

あとから産婦人科で羊水検査の時に説明を受けても、なかなか解消しないのですよね。

だから、どういうところでNIPTを受けるのかについては、簡単便利安いなどだけで判断しないようにしていただきたいです。

このかたは、2回目は遺伝専門医からきちんと説明とサポートを受けたいとおっしゃって。
ミネルバクリニックに来られました。

無事に検査も終了し、受けた検査内容は陰性でした。
どうぞお健やかに妊娠期間をお過ごしになり、ご無事なご出産を迎えられることをお祈り申し上げます。

院長アイコン

ミネルバクリニックでは、以下のNIPT検査(新型出生前診断)を提供しています。少子化の時代、より健康なお子さんを持ちたいという思いが高まるのは当然のことと考えています。そのため、当院では世界の先進的特許技術に支えられた高精度な検査を提供してくれる検査会社を遺伝専門医の目で選りすぐりご提供しています。

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 (がん薬物療法専門医認定者名簿)、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医(臨床遺伝専門医名簿:東京都)として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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